SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Gonzalez Gay Miguel A.)
 

Sökning: WFRF:(Gonzalez Gay Miguel A.) > Identification of a...

  • Sánchez, Elena (författare)

Identification of a new putative functional IL18 gene variant through an association study in systemic lupus erythematosus

  • Artikel/kapitelEngelska2009

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2009-07-07
  • Oxford University Press (OUP),2009
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-122916
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-122916URI
  • https://doi.org/10.1093/hmg/ddp301DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Interleukin-18 (IL-18) is a proinflammatory cytokine that plays an important role in chronic inflammation and autoimmune disorders. In this study, we aimed to determine the potential role of the IL18 gene in SLE. To define the genetic association of the IL18 and SLE, we have genotyped nine SNPs in an independent set of Spanish cases and controls. The IL18 polymorphisms were genotyped by PCR, using a predeveloped TaqMan allele discrimination assay. Two SNPs were still significant after fine mapping of the IL18 gene. The SNP (rs360719) surviving correction for multiple tests was genotyped in two replication cohorts from Italy and Argentina. After the analysis, a significance with rs360719 C-allele remained across the sets and after the meta-analysis (Pooled OR = 1.37, 95% CI 1.21-1.54, combined P = 3.8E-07, Pc = 1.16E-06). Quantitative real-time PCR was performed to assess IL18 mRNA expression in PBMC from subjects with different IL18 rs360719 genotypes. We tested the effect of the IL18 rs360719 polymorphism on the transcription of IL18 by electrophoretic mobility shift assay and western blot. We found a significant increase in the relative expression of IL18 mRNA in individuals carrying the rs360719 C-risk allele; in addition we show that the polymorphism creates a binding site for the transcriptional factor OCT-1. These findings suggest that the novel IL18 rs360719 variant may play an important role in determining the susceptibility to SLE and it could be a key factor in the expression of the IL18 gene.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • MEDICINE
  • MEDICIN

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Palomino-Morales, Rogelio J. (författare)
  • Ortego-Centeno, Norberto (författare)
  • Jiménez-Alonso, Juan (författare)
  • González-Gay, Miguel A. (författare)
  • López-Nevot, Miguel A. (författare)
  • Sánchez-Román, Julio (författare)
  • de Ramón, Enrique (författare)
  • González-Escribano, M. Francisca (författare)
  • Pons-Estel, Bernardo A. (författare)
  • D'Alfonso, Sandra (författare)
  • Sebastiani, Gian Domenico (författare)
  • Alarcón-Riquelme, Marta E.Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)martaala (författare)
  • Martín, Javier (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Human Molecular Genetics: Oxford University Press (OUP)18:19, s. 3739-37480964-69061460-2083

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy