Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa

Hartia-lantiolihasdystrofia (limb girdle muscular dystrophy, LGMD) oli ennen kyseisen taudin geenien löytämistä käytetty diagnoosi potilasryhmälle, jolla ei ole todettu muuta tunnistettua dystrofiaa, kuten X-kromosomaalista Duchennen tai Beckerin lihasdystrofiaa, vallitsevasti periytyvää fasioskapulohumeraalista lihasdystrofiaa, distaalista myopatiaa tai synnynnäistä lihasdystrofiaa. Suomessa tämän ryhmän potilailla on usein ollut diagnoosina dystrophia musculorum progressiva NUD. Vuonna 1991 löydettiin ensimmäinen LGMD:tä aiheuttava geenivirhe, ja nykyään voidaan molekyyligeneettisesti eritellä 17 eri alalajia, eivätkä nämäkään kata kaikkia tapauksia. Joidenkin alalajien diagnoosi on ollut mahdollista tehdä proteiinipuutoksen osoittavalla immunohistokemiallisella biopsialeikkeen värjäyksellä, ja menetelmä on tarjolla maamme neuropatologian laboratorioissa. TAYS:aan perustetussa lihastautien erityisdiagnostiikan keskuksessa on mahdollista etsiä tämän ryhmän geeni- ja proteiinivirheitä DNA- ja Western blotting -menetelmin. Mutaatiot kalpaiini 3-, FKRP- (fukutin-related protein) ja alfasarkoglykaanigeeneissä näyttävät olevan tärkeimmät suomalaisessa väestössä.

Suominen, Tiina (författare)
Hackman, Peter (författare)
Vihola, Anna (författare)
Auranen, Mari (författare)
Kalimo, HannuUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi (författare)
Mahjneh, Ibrahim (författare)
Kärppä, Mikko (författare)
Haapasalo, Hannu (författare)
Udd, Bjarne (författare)
Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Raheem, Olayinka; Suominen, Tiina; Hackman, Peter; Vihola, Anna; Auranen, Mari; Kalimo, Hannu; visa fler...; Mahjneh, Ibrahim; Kärppä, Mikko; Haapasalo, Hannu; Udd, Bjarne; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Cell och molekyl ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.