MLGA--a rapid and cost-efficient assay for gene copy-number analysis

Isaksson, MagnusUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi (författare)

Structural variation is an important cause of genetic variation. Whole genome analysis techniques can efficiently identify copy-number variable regions but there is a need for targeted methods, to verify and accurately size variable regions, and to diagnose large sample cohorts. We have developed a technique based on multiplex amplification of size-coded selectively circularized genomic fragments, which is robust, cheaper and more rapid than current multiplex targeted copy-number assays.

Stenberg, JohanUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)joste021 (författare)
Dahl, FredrikUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi (författare)
Thuresson, Ann-CharlotteUppsala universitet,Medicinsk genetik(Swepub:uu)anncthur (författare)
Bondeson, Marie-LouiseUppsala universitet,Medicinsk genetik(Swepub:uu)malobond (författare)
Nilsson, MatsUppsala universitet,Molekylära verktyg(Swepub:uu)matsnils (författare)
Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi (creator_code:org_t)

Ingår i:Nucleic Acids Research: Oxford University Press (OUP)35:17, s. e115-0305-10481362-4962

Av författaren/redakt...: Isaksson, Magnus; Stenberg, Johan; Dahl, Fredrik; Thuresson, Ann-C ...; Bondeson, Marie- ...; Nilsson, Mats

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.