SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Jackson Laird G.)
 

Sökning: WFRF:(Jackson Laird G.) > (2010-2014) > Consensus Statement :

  • Miller, David T. (författare)

Consensus Statement : Chromosomal Microarray Is a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Individuals with Developmental Disabilities or Congenital Anomalies

  • Artikel/kapitelEngelska2010

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2010
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-136427
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-136427URI
  • https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.04.006DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Chromosomal microarray (CMA) is increasingly utilized for genetic testing of individuals with unexplained developmental delay/intellectual disability (DD/ID), autism spectrum disorders (ASD), or multiple congenital anomalies (MCA). Performing CMA and G-banded karyotyping on every patient substantially increases the total cost of genetic testing. The International Standard Cytogenomic Array (ISCA) Consortium held two international workshops and conducted a literature review of 33 studies, including 21,698 patients tested by CMA. We provide an evidence-based summary of clinical cytogenetic testing comparing CMA to G-banded karyotyping with respect to technical advantages and limitations, diagnostic yield for various types of chromosomal aberrations, and issues that affect test interpretation. CMA offers a much higher diagnostic yield (15%-20%) for genetic testing of individuals with unexplained DD/ID, ASD, or MCA than a G-banded karyotype (similar to 3%, excluding Down syndrome and other recognizable chromosomal syndromes), primarily because of its higher sensitivity for submicroscopic deletions and duplications. Truly balanced rearrangements and low-level mosaicism are generally not detectable by arrays, but these are relatively infrequent causes of abnormal phenotypes in this population (<1%). Available evidence strongly supports the use of CMA in place of G-banded karyotyping as the first-tier cytogenetic diagnostic test for patients with DD/ID, ASD, or MCA. G-banded karyotype analysis should be reserved for patients with obvious chromosomal syndromes (e.g., Down syndrome), a family history of chromosomal rearrangement, or a history of multiple miscarriages.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • MEDICINE
  • MEDICIN

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Adam, Margaret P. (författare)
  • Aradhya, Swaroop (författare)
  • Biesecker, Leslie G. (författare)
  • Brothman, Arthur R. (författare)
  • Carter, Nigel P. (författare)
  • Church, Deanna M. (författare)
  • Crolla, John A. (författare)
  • Eichler, Evan E. (författare)
  • Epstein, Charles J. (författare)
  • Faucett, W. Andrew (författare)
  • Feuk, LarsUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)larsfeuk (författare)
  • Friedman, Jan M. (författare)
  • Hamosh, Ada (författare)
  • Jackson, Laird (författare)
  • Kaminsky, Erin B. (författare)
  • Kok, Klaas (författare)
  • Krantz, Ian D. (författare)
  • Kuhn, Robert M. (författare)
  • Lee, Charles (författare)
  • Ostell, James M. (författare)
  • Rosenberg, Carla (författare)
  • Scherer, Stephen W. (författare)
  • Spinner, Nancy B. (författare)
  • Stavropoulos, Dimitri J. (författare)
  • Tepperberg, James H. (författare)
  • Thorland, Erik C. (författare)
  • Vermeesch, Joris R. (författare)
  • Waggoner, Darrel J. (författare)
  • Watson, Michael S. (författare)
  • Martin, Christa Lese (författare)
  • Ledbetter, David H. (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:American Journal of Human Genetics: Elsevier BV86:5, s. 749-7640002-92971537-6605

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy