SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-137089"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-137089" > A meta-analysis of ...

  • Pattaro, Cristian (författare)

A meta-analysis of genome-wide data from five European isolates reveals an association of COL22A1, SYT1, and GABRR2 with serum creatinine level

  • Artikel/kapitelEngelska2010

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2010-03-11
  • Springer Science and Business Media LLC,2010
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-137089
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-137089URI
  • https://doi.org/10.1186/1471-2350-11-41DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Background Serum creatinine (SCR) is the most important biomarker for a quick and non-invasive assessment of kidney function in population-based surveys. A substantial proportion of the inter-individual variability in SCR level is explicable by genetic factors. Methods We performed a meta-analysis of genome-wide association studies of SCR undertaken in five population isolates ('discovery cohorts'), all of which are part of the European Special Population Network (EUROSPAN) project. Genes showing the strongest evidence for an association with SCR (candidate loci) were replicated in two additional population-based samples ('replication cohorts'). Results After the discovery meta-analysis, 29 loci were selected for replication. Association between SCR level and polymorphisms in the collagen type XXII alpha 1 (COL22A1) gene, on chromosome 8, and in the synaptotagmin-1 (SYT1) gene, on chromosome 12, were successfully replicated in the replication cohorts (p value = 1.0 × 10-6 and 1.7 × 10-4, respectively). Evidence of association was also found for polymorphisms in a locus including the gamma-aminobutyric acid receptor rho-2 (GABRR2) gene and the ubiquitin-conjugating enzyme E2-J1 (UBE2J1) gene (replication p value = 3.6 × 10-3). Previously reported findings, associating glomerular filtration rate with SNPs in the uromodulin (UMOD) gene and in the schroom family member 3 (SCHROOM3) gene were also replicated. Conclusions While confirming earlier results, our study provides new insights in the understanding of the genetic basis of serum creatinine regulatory processes. In particular, the association with the genes SYT1 and GABRR2 corroborate previous findings that highlighted a possible role of the neurotransmitters GABAA receptors in the regulation of the glomerular basement membrane and a possible interaction between GABAAreceptors and synaptotagmin-I at the podocyte level.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • MEDICINE
  • MEDICIN

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • De Grandi, Alessandro (författare)
  • Vitart, Veronique (författare)
  • Hayward, Caroline (författare)
  • Franke, Andre (författare)
  • Aulchenko, Yurii S. (författare)
  • Johansson, ÅsaUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)asjoh108 (författare)
  • Wild, Sarah H. (författare)
  • Melville, Scott A. (författare)
  • Isaacs, Aaron (författare)
  • Polasek, Ozren (författare)
  • Ellinghaus, David (författare)
  • Kolcic, Ivana (författare)
  • Noethlings, Ute (författare)
  • Zgaga, Lina (författare)
  • Zemunik, Tatijana (författare)
  • Gnewuch, Carsten (författare)
  • Schreiber, Stefan (författare)
  • Campbell, Susan (författare)
  • Hastie, Nick (författare)
  • Boban, Mladen (författare)
  • Meitinger, Thomas (författare)
  • Oostra, Ben A. (författare)
  • Riegler, Peter (författare)
  • Minelli, Cosetta (författare)
  • Wright, Alan F. (författare)
  • Campbell, Harry (författare)
  • van Duijn, Cornelia M. (författare)
  • Gyllensten, UlfUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)ulfgyll (författare)
  • Wilson, James F. (författare)
  • Krawczak, Michael (författare)
  • Rudan, Igor (författare)
  • Pramstaller, Peter P. (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:BMC Medical Genetics: Springer Science and Business Media LLC11, s. 41-1471-2350

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy