SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Thierry DA)
 

Sökning: WFRF:(Thierry DA) > The ribosomal basis...

The ribosomal basis of Diamond-Blackfan Anemia : mutation and database update

Boria, Ilenia (författare)
Garelli, Emanuela (författare)
Gazda, Hanna T. (författare)
visa fler...
Aspesi, Anna (författare)
Quarello, Paola (författare)
Pavesi, Elisa (författare)
Ferrante, Daniela (författare)
Meerpohl, Joerg J. (författare)
Kartal, Mutlu (författare)
Da Costa, Lydie (författare)
Proust, Alexis (författare)
Leblanc, Thierry (författare)
Simansour, Maud (författare)
Dahl, Niklas (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
Fröjmark, Anne-Sophie (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
Pospisilova, Dagmar (författare)
Cmejla, Radek (författare)
Beggs, Alan H. (författare)
Sheen, Mee R. (författare)
Landowski, Michael (författare)
Buros, Christopher M. (författare)
Clinton, Catherine M. (författare)
Dobson, Lori J. (författare)
Vlachos, Adrianna (författare)
Atsidaftos, Eva (författare)
Lipton, Jeffrey M. (författare)
Ellis, Steven R. (författare)
Ramenghi, Ugo (författare)
Dianzani, Irma (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2010-11-22
2010
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 31:12, s. 1269-1279
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Diamond-Blackfan Anemia (DBA) is characterized by a defect of erythroid progenitors and, clinically, by anemia and malformations. DBA exhibits an autosomal dominant pattern of inheritance with incomplete penetrance. Currently nine genes, all encoding ribosomal proteins (RP), have been found mutated in approximately 50% of patients. Experimental evidence supports the hypothesis that DBA is primarily the result of defective ribosome synthesis. By means of a large collaboration among six centers, we report here a mutation update that includes nine genes and 220 distinct mutations, 56 of which are new. The DBA Mutation Database now includes data from 355 patients. Of those where inheritance has been examined, 125 patients carry a de novo mutation and 72 an inherited mutation. Mutagenesis may be ascribed to slippage in 65.5% of indels, whereas CpG dinucleotides are involved in 23% of transitions. Using bioinformatic tools we show that gene conversion mechanism is not common in RP genes mutagenesis, notwithstanding the abundance of RP pseudogenes. Genotype-phenotype analysis reveals that malformations are more frequently associated with mutations in RPL5 and RPL11 than in the other genes. All currently reported DBA mutations together with their functional and clinical data are included in the DBA Mutation Database.

Nyckelord

Diamond-Blackfan anemia
Erythropoiesis
Ribosomal protein
Ribosome biogenesis
MEDICINE
MEDICIN

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy