Common pathogenetic mechanism involving human chromosome 18 in familial and sporadic ileal carcinoid tumors

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-141978" > Common pathogenetic...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Cunningham, Janet L.Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper (författare)

Common pathogenetic mechanism involving human chromosome 18 in familial and sporadic ileal carcinoid tumors

Artikel/kapitelEngelska2011

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2010-11-22
Wiley,2011
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-141978
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-141978URI
https://doi.org/10.1002/gcc.20834DOI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:121746343URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

De två första författarna delar förstaförfattarskapet.
Serotonin producing endocrine carcinoma of small intestine (ileal carcinoid) is a clinically distinct endocrine tumor. It is generally considered as a sporadic disease and its molecular etiology is poorly understood. We report comprehensive clinical and molecular studies of 55 sporadic and familial patients diagnosed with this condition. Nine pedigrees encompassing 23 affected subjects were established, consistent with autosomal dominant mode of inheritance. Familial and sporadic patients demonstrated indistinguishable clinical pictures. Molecular analyses of 61 tumors from 45 individuals, including eight familial and 37 sporadic patients, aimed at determination of global copy number aberrations using BAC and Illumina SNP arrays and gene expression profiling by Affymetrix chips. Chromosome 18 aberrations were identified in both sporadic and in familial tumors; 100% vs. 38%, respectively. Other, less frequent aberrations were also common for both groups. Global expression profiles revealed no differentially expressed genes. Frequent gain of chromosome 7 was exclusively observed in metastases, when patient matched primary tumors and metastases were compared. Notably, the latter aberration correlated with solid growth pattern morphology (P < 0.01), a histopathological feature that has previously been related to worse prognosis. The clinical and molecular similarities identified between sporadic and familial cases suggest a common pathogenetic mechanism involved in tumor initiation. The familial variant of ileal carcinoid represents a previously unrecognized autosomal dominant inherited tumor disease, which we propose to call Familial Ileal Endocrine Carcinoma (FIEC). Our findings indicate the location of a FIEC tumor suppressor gene near the telomere of 18q, involved in development of inherited and sporadic tumors.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICINE
MEDICIN

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Díaz de Ståhl, TeresitaKarolinska Institutet,Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)testahl (författare)
Sjöblom, TobiasUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)tobisjob (författare)
Westin, GunnarUppsala universitet,Institutionen för kirurgiska vetenskaper,Endokrinkirurgi, Endocrine Surgery(Swepub:uu)gunnwest (författare)
Dumanski, Jan P.Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)janduman (författare)
Janson, Eva T.Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper(Swepub:uu)evatieja (författare)
Uppsala universitetInstitutionen för medicinska vetenskaper (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Genes, Chromosomes and Cancer: Wiley50:2, s. 82-941045-22571098-2264

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Genes, Chromosomes and Cancer (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Cunningham, Jane ...; Díaz de Ståhl, T ...; Sjöblom, Tobias; Westin, Gunnar; Dumanski, Jan P.; Janson, Eva T.

Artiklar i publikationen: Genes, Chromosom ...

Av lärosätet: Uppsala universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se