Association of a functional variant downstream of TNFAIP3 with systemic lupus erythematosus

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Guthridge Joel M) > (2011) > Association of a fu...

2 av 2
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Adrianto, Indra (författare)

Association of a functional variant downstream of TNFAIP3 with systemic lupus erythematosus

Artikel/kapitelEngelska2011

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2011-02-20
Springer Science and Business Media LLC,2011
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-148999
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-148999URI
https://doi.org/10.1038/ng.766DOI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:122034688URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Systemic lupus erythematosus (SLE, MIM152700) is an autoimmune disease characterized by self-reactive antibodies resulting in systemic inflammation and organ failure. TNFAIP3, encoding the ubiquitin-modifying enzyme A20, is an established susceptibility locus for SLE. By fine mapping and genomic re-sequencing in ethnically diverse populations, we fully characterized the TNFAIP3 risk haplotype and identified a TT>A polymorphic dinucleotide (deletion T followed by a T to A transversion) associated with SLE in subjects of European (P = 1.58 x 10(-8), odds ratio = 1.70) and Korean (P = 8.33 x 10(-10), odds ratio = 2.54) ancestry. This variant, located in a region of high conservation and regulatory potential, bound a nuclear protein complex composed of NF-kappa B subunits with reduced avidity. Further, compared with the non-risk haplotype, the haplotype carrying this variant resulted in reduced TNFAIP3 mRNA and A20 protein expression. These results establish this TT>A variant as the most likely functional polymorphism responsible for the association between TNFAIP3 and SLE.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICINE
MEDICIN

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Wen, Feng (författare)
Templeton, Amanda (författare)
Wiley, Graham (författare)
King, Jarrod B. (författare)
Lessard, Christopher J. (författare)
Bates, Jared S. (författare)
Hu, Yanqing (författare)
Kelly, Jennifer A. (författare)
Kaufman, Kenneth M. (författare)
Guthridge, Joel M. (författare)
Alarcon-Riquelme, Marta E. (författare)
Anaya, Juan-Manuel (författare)
Bae, Sang-Cheol (författare)
Bang, So-Young (författare)
Boackle, Susan A. (författare)
Brown, Elizabeth E. (författare)
Petri, Michelle A. (författare)
Gallant, CarolineUppsala universitet,Genomik,Forskargrupp Alarcon (författare)
Ramsey-Goldman, Rosalind (författare)
Reveille, John D. (författare)
Vila, Luis M. (författare)
Criswell, Lindsey A. (författare)
Edberg, Jeffrey C. (författare)
Freedman, Barry I. (författare)
Gregersen, Peter K. (författare)
Gilkeson, Gary S. (författare)
Jacob, Chaim O. (författare)
James, Judith A. (författare)
Kamen, Diane L. (författare)
Kimberly, Robert P. (författare)
Martin, Javier (författare)
Merrill, Joan T. (författare)
Niewold, Timothy B. (författare)
Park, So-Yeon (författare)
Pons-Estel, Bernardo A. (författare)
Scofield, R. Hal (författare)
Stevens, Anne M. (författare)
Tsao, Betty P. (författare)
Vyse, Timothy J. (författare)
Langefeld, Carl D. (författare)
Harley, John B. (författare)
Moser, Kathy L. (författare)
Webb, Carol F. (författare)
Humphrey, Mary Beth (författare)
Montgomery, Courtney Gray (författare)
Gaffney, Patrick M. (författare)
Uppsala universitetGenomik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC43:3, s. 253-2581061-40361546-1718

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Nature Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

2 av 2
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Adrianto, Indra; Wen, Feng; Templeton, Amand ...; Wiley, Graham; King, Jarrod B.; Lessard, Christo ...; visa fler...; Bates, Jared S.; Hu, Yanqing; Kelly, Jennifer ...; Kaufman, Kenneth ...; Guthridge, Joel ...; Alarcon-Riquelme ...; Anaya, Juan-Manu ...; Bae, Sang-Cheol; Bang, So-Young; Boackle, Susan A ...; Brown, Elizabeth ...; Petri, Michelle ...; Gallant, Carolin ...; Ramsey-Goldman, ...; Reveille, John D ...; Vila, Luis M.; Criswell, Lindse ...; Edberg, Jeffrey ...; Freedman, Barry ...; Gregersen, Peter ...; Gilkeson, Gary S ...; Jacob, Chaim O.; James, Judith A.; Kamen, Diane L.; Kimberly, Robert ...; Martin, Javier; Merrill, Joan T.; Niewold, Timothy ...; Park, So-Yeon; Pons-Estel, Bern ...; Scofield, R. Hal; Stevens, Anne M.; Tsao, Betty P.; Vyse, Timothy J.; Langefeld, Carl ...; Harley, John B.; Moser, Kathy L.; Webb, Carol F.; Humphrey, Mary B ...; Montgomery, Cour ...; Gaffney, Patrick ...; visa färre...

Artiklar i publikationen: Nature Genetics

Av lärosätet: Uppsala universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se