Sökning: (WFRF:(Merrill J)) pers:(Merrill Joan T.) >
Association of a fu...
-
Adrianto, Indra
(författare)
Association of a functional variant downstream of TNFAIP3 with systemic lupus erythematosus
- Artikel/kapitelEngelska2011
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2011-02-20
-
Springer Science and Business Media LLC,2011
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-148999
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-148999URI
-
https://doi.org/10.1038/ng.766DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:122034688URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Systemic lupus erythematosus (SLE, MIM152700) is an autoimmune disease characterized by self-reactive antibodies resulting in systemic inflammation and organ failure. TNFAIP3, encoding the ubiquitin-modifying enzyme A20, is an established susceptibility locus for SLE. By fine mapping and genomic re-sequencing in ethnically diverse populations, we fully characterized the TNFAIP3 risk haplotype and identified a TT>A polymorphic dinucleotide (deletion T followed by a T to A transversion) associated with SLE in subjects of European (P = 1.58 x 10(-8), odds ratio = 1.70) and Korean (P = 8.33 x 10(-10), odds ratio = 2.54) ancestry. This variant, located in a region of high conservation and regulatory potential, bound a nuclear protein complex composed of NF-kappa B subunits with reduced avidity. Further, compared with the non-risk haplotype, the haplotype carrying this variant resulted in reduced TNFAIP3 mRNA and A20 protein expression. These results establish this TT>A variant as the most likely functional polymorphism responsible for the association between TNFAIP3 and SLE.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Wen, Feng
(författare)
-
Templeton, Amanda
(författare)
-
Wiley, Graham
(författare)
-
King, Jarrod B.
(författare)
-
Lessard, Christopher J.
(författare)
-
Bates, Jared S.
(författare)
-
Hu, Yanqing
(författare)
-
Kelly, Jennifer A.
(författare)
-
Kaufman, Kenneth M.
(författare)
-
Guthridge, Joel M.
(författare)
-
Alarcon-Riquelme, Marta E.
(författare)
-
Anaya, Juan-Manuel
(författare)
-
Bae, Sang-Cheol
(författare)
-
Bang, So-Young
(författare)
-
Boackle, Susan A.
(författare)
-
Brown, Elizabeth E.
(författare)
-
Petri, Michelle A.
(författare)
-
Gallant, CarolineUppsala universitet,Genomik,Forskargrupp Alarcon
(författare)
-
Ramsey-Goldman, Rosalind
(författare)
-
Reveille, John D.
(författare)
-
Vila, Luis M.
(författare)
-
Criswell, Lindsey A.
(författare)
-
Edberg, Jeffrey C.
(författare)
-
Freedman, Barry I.
(författare)
-
Gregersen, Peter K.
(författare)
-
Gilkeson, Gary S.
(författare)
-
Jacob, Chaim O.
(författare)
-
James, Judith A.
(författare)
-
Kamen, Diane L.
(författare)
-
Kimberly, Robert P.
(författare)
-
Martin, Javier
(författare)
-
Merrill, Joan T.
(författare)
-
Niewold, Timothy B.
(författare)
-
Park, So-Yeon
(författare)
-
Pons-Estel, Bernardo A.
(författare)
-
Scofield, R. Hal
(författare)
-
Stevens, Anne M.
(författare)
-
Tsao, Betty P.
(författare)
-
Vyse, Timothy J.
(författare)
-
Langefeld, Carl D.
(författare)
-
Harley, John B.
(författare)
-
Moser, Kathy L.
(författare)
-
Webb, Carol F.
(författare)
-
Humphrey, Mary Beth
(författare)
-
Montgomery, Courtney Gray
(författare)
-
Gaffney, Patrick M.
(författare)
-
Uppsala universitetGenomik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC43:3, s. 253-2581061-40361546-1718
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Adrianto, Indra
-
Wen, Feng
-
Templeton, Amand ...
-
Wiley, Graham
-
King, Jarrod B.
-
Lessard, Christo ...
-
visa fler...
-
Bates, Jared S.
-
Hu, Yanqing
-
Kelly, Jennifer ...
-
Kaufman, Kenneth ...
-
Guthridge, Joel ...
-
Alarcon-Riquelme ...
-
Anaya, Juan-Manu ...
-
Bae, Sang-Cheol
-
Bang, So-Young
-
Boackle, Susan A ...
-
Brown, Elizabeth ...
-
Petri, Michelle ...
-
Gallant, Carolin ...
-
Ramsey-Goldman, ...
-
Reveille, John D ...
-
Vila, Luis M.
-
Criswell, Lindse ...
-
Edberg, Jeffrey ...
-
Freedman, Barry ...
-
Gregersen, Peter ...
-
Gilkeson, Gary S ...
-
Jacob, Chaim O.
-
James, Judith A.
-
Kamen, Diane L.
-
Kimberly, Robert ...
-
Martin, Javier
-
Merrill, Joan T.
-
Niewold, Timothy ...
-
Park, So-Yeon
-
Pons-Estel, Bern ...
-
Scofield, R. Hal
-
Stevens, Anne M.
-
Tsao, Betty P.
-
Vyse, Timothy J.
-
Langefeld, Carl ...
-
Harley, John B.
-
Moser, Kathy L.
-
Webb, Carol F.
-
Humphrey, Mary B ...
-
Montgomery, Cour ...
-
Gaffney, Patrick ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet