Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-153567" >
A truncating mutati...
-
Farias, Fabiana H. G.
(författare)
A truncating mutation in ATP13A2 is responsible for adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in Tibetan terriers
- Artikel/kapitelEngelska2011
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Elsevier BV,2011
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-153567
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-153567URI
-
https://doi.org/10.1016/j.nbd.2011.02.009DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
A recessive, adult-onset neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) occurs in Tibetan terriers. A genome-wide association study restricted this NCL locus to a 1.3 Mb region of canine chromosome 2 which contains canine ATP13A2. NCL-affected dogs were homozygous for a single-base deletion in ATP13A2, predicted to produce a frameshift and premature termination codon. Homozygous truncating mutations in human ATP13A2 have been shown by others to cause Kufor-Rakeb syndrome (KRS), a rare neurodegenerative disease. These findings suggest that KRS is also an NCL, although analysis of KRS brain tissue will be needed to confirm this prediction. Generalized brain atrophy, behavioral changes, and cognitive decline occur in both people and dogs with ATP13A2 mutations: however, other clinical features differ between the species. For example, Tibetan terriers with NCL develop cerebellar ataxia not reported in KRS patients and KRS patients exhibit parkinsonism and pyramidal dysfunction not observed in affected Tibetan terriers. To see if ATP13A2 mutations could be responsible for some cases of human adult-onset NCL (Kufs disease), we resequenced ATP13A2 from 28 Kufs disease patients. None of these patients had ATP13A2 sequence variants likely to be causal for their disease, suggesting that mutations in this gene are not common causes of Kufs disease.
Ämnesord och genrebeteckningar
-
ATP13A2
-
Kufs disease
-
PARK9
-
Kufor-Rakeb syndrome
-
Parkinson's disease
-
Dog
-
Neurodegeneration
-
MEDICINE
-
MEDICIN
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Zeng, Rong
(författare)
-
Johnson, Gary S.
(författare)
-
Wininger, Fred A.
(författare)
-
Taylor, Jeremy F.
(författare)
-
Schnabel, Robert D.
(författare)
-
McKay, Stephanie D.
(författare)
-
Sanders, Douglas N.
(författare)
-
Lohi, Hannes
(författare)
-
Seppälä, Eija H.
(författare)
-
Wade, Claire M.
(författare)
-
Lindblad-Toh, KerstinUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi(Swepub:uu)kerli865
(författare)
-
O'Brien, Dennis P.
(författare)
-
Katz, Martin L.
(författare)
-
Uppsala universitetInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Neurobiology of Disease: Elsevier BV42:3, s. 468-4740969-99611095-953X
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Farias, Fabiana ...
-
Zeng, Rong
-
Johnson, Gary S.
-
Wininger, Fred A ...
-
Taylor, Jeremy F ...
-
Schnabel, Robert ...
-
visa fler...
-
McKay, Stephanie ...
-
Sanders, Douglas ...
-
Lohi, Hannes
-
Seppälä, Eija H.
-
Wade, Claire M.
-
Lindblad-Toh, Ke ...
-
O'Brien, Dennis ...
-
Katz, Martin L.
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Neurobiology of ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet