Analyses of deep mammalian sequence alignments and constraint predictions for 1% of the human genome

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Ross Eric) > Analyses of deep ma...

Margulies, Elliott H (författare)

Analyses of deep mammalian sequence alignments and constraint predictions for 1% of the human genome

Artikel/kapitelEngelska2007

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2007-06-13
Cold Spring Harbor Laboratory,2007
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-15807
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-15807URI
https://doi.org/10.1101/gr.6034307DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

A key component of the ongoing ENCODE project involves rigorous comparative sequence analyses for the initially targeted 1% of the human genome. Here, we present orthologous sequence generation, alignment, and evolutionary constraint analyses of 23 mammalian species for all ENCODE targets. Alignments were generated using four different methods; comparisons of these methods reveal large-scale consistency but substantial differences in terms of small genomic rearrangements, sensitivity (sequence coverage), and specificity (alignment accuracy). We describe the quantitative and qualitative trade-offs concomitant with alignment method choice and the levels of technical error that need to be accounted for in applications that require multisequence alignments. Using the generated alignments, we identified constrained regions using three different methods. While the different constraint-detecting methods are in general agreement, there are important discrepancies relating to both the underlying alignments and the specific algorithms. However, by integrating the results across the alignments and constraint-detecting methods, we produced constraint annotations that were found to be robust based on multiple independent measures. Analyses of these annotations illustrate that most classes of experimentally annotated functional elements are enriched for constrained sequences; however, large portions of each class (with the exception of protein-coding sequences) do not overlap constrained regions. The latter elements might not be under primary sequence constraint, might not be constrained across all mammals, or might have expendable molecular functions. Conversely, 40% of the constrained sequences do not overlap any of the functional elements that have been experimentally identified. Together, these findings demonstrate and quantify how many genomic functional elements await basic molecular characterization.

Ämnesord och genrebeteckningar

Animals
Evolution
Molecular
Genome
Human
Human Genome Project
Humans
Mammals/*genetics
Open Reading Frames
Phylogeny
Sequence Alignment
MEDICINE
MEDICIN

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Cooper, Gregory M (författare)
Asimenos, George (författare)
Thomas, Daryl J (författare)
Dewey, Colin N (författare)
Siepel, Adam (författare)
Birney, Ewan (författare)
Keefe, Damian (författare)
Schwartz, Ariel S (författare)
Hou, Minmei (författare)
Taylor, James (författare)
Nikolaev, Sergey (författare)
Montoya-Burgos, Juan I (författare)
Löytynoja, Ari (författare)
Whelan, Simon (författare)
Pardi, Fabio (författare)
Massingham, Tim (författare)
Brown, James B (författare)
Bickel, Peter (författare)
Holmes, Ian (författare)
Mullikin, James C (författare)
Ureta-Vidal, Abel (författare)
Paten, Benedict (författare)
Stone, Eric A (författare)
Rosenbloom, Kate R (författare)
Kent, W James (författare)
Bouffard, Gerard G (författare)
Guan, Xiaobin (författare)
Hansen, Nancy F (författare)
Idol, Jacquelyn R (författare)
Maduro, Valerie V B (författare)
Maskeri, Baishali (författare)
McDowell, Jennifer C (författare)
Park, Morgan (författare)
Thomas, Pamela J (författare)
Young, Alice C (författare)
Blakesley, Robert W (författare)
Muzny, Donna M (författare)
Sodergren, Erica (författare)
Wheeler, David A (författare)
Worley, Kim C (författare)
Jiang, Huaiyang (författare)
Weinstock, George M (författare)
Gibbs, Richard A (författare)
Graves, Tina (författare)
Fulton, Robert (författare)
Mardis, Elaine R (författare)
Wilson, Richard K (författare)
Clamp, Michele (författare)
Cuff, James (författare)
Gnerre, Sante (författare)
Jaffe, David B (författare)
Chang, Jean L (författare)
Lindblad-Toh, KerstinUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi(Swepub:uu)kerli865 (författare)
Lander, Eric S (författare)
Hinrichs, Angie (författare)
Trumbower, Heather (författare)
Clawson, Hiram (författare)
Zweig, Ann (författare)
Kuhn, Robert M (författare)
Barber, Galt (författare)
Harte, Rachel (författare)
Karolchik, Donna (författare)
Field, Matthew A (författare)
Moore, Richard A (författare)
Matthewson, Carrie A (författare)
Schein, Jacqueline E (författare)
Marra, Marco A (författare)
Antonarakis, Stylianos E (författare)
Batzoglou, Serafim (författare)
Goldman, Nick (författare)
Hardison, Ross (författare)
Haussler, David (författare)
Miller, Webb (författare)
Pachter, Lior (författare)
Green, Eric D (författare)
Sidow, Arend (författare)
Uppsala universitetInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Genome Research: Cold Spring Harbor Laboratory17:6, s. 760-7741088-90511549-5469

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Genome Research (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Margulies, Ellio ...; Cooper, Gregory ...; Asimenos, George; Thomas, Daryl J; Dewey, Colin N; Siepel, Adam; visa fler...; Birney, Ewan; Keefe, Damian; Schwartz, Ariel ...; Hou, Minmei; Taylor, James; Nikolaev, Sergey; Montoya-Burgos, ...; Löytynoja, Ari; Whelan, Simon; Pardi, Fabio; Massingham, Tim; Brown, James B; Bickel, Peter; Holmes, Ian; Mullikin, James ...; Ureta-Vidal, Abe ...; Paten, Benedict; Stone, Eric A; Rosenbloom, Kate ...; Kent, W James; Bouffard, Gerard ...; Guan, Xiaobin; Hansen, Nancy F; Idol, Jacquelyn ...; Maduro, Valerie ...; Maskeri, Baishal ...; McDowell, Jennif ...; Park, Morgan; Thomas, Pamela J; Young, Alice C; Blakesley, Rober ...; Muzny, Donna M; Sodergren, Erica; Wheeler, David A; Worley, Kim C; Jiang, Huaiyang; Weinstock, Georg ...; Gibbs, Richard A; Graves, Tina; Fulton, Robert; Mardis, Elaine R; Wilson, Richard ...; Clamp, Michele; Cuff, James; Gnerre, Sante; Jaffe, David B; Chang, Jean L; Lindblad-Toh, Ke ...; Lander, Eric S; Hinrichs, Angie; Trumbower, Heath ...; Clawson, Hiram; Zweig, Ann; Kuhn, Robert M; Barber, Galt; Harte, Rachel; Karolchik, Donna; Field, Matthew A; Moore, Richard A; Matthewson, Carr ...; Schein, Jacqueli ...; Marra, Marco A; Antonarakis, Sty ...; Batzoglou, Seraf ...; Goldman, Nick; Hardison, Ross; Haussler, David; Miller, Webb; Pachter, Lior; Green, Eric D; Sidow, Arend; visa färre...

Artiklar i publikationen: Genome Research

Av lärosätet: Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se