Sökning: (id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-15956") >
An ancestral varian...
An ancestral variant of Secretogranin II confers regulation by PHOX2 transcription factors and association with hypertension
- Artikel/kapitelEngelska2007
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2007-06-21
-
Oxford University Press (OUP),2007
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-15956
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-15956URI
-
https://doi.org/10.1093/hmg/ddm123DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Granins regulate secretory vesicle formation in neuroendocrine cells and granin-derived peptides are co-released with neurotransmitters as modulatory signals at sympathetic sites. We report evidence for association between a regulatory polymorphism in Secretogranin II (SCG2) and hypertension in African-American subjects. The minor allele is ancestral in the human lineage and is associated with disease risk in two case-control studies and with elevated blood pressure in a separate familial study. Mechanistically, the ancestral allele acts as a transcriptional enhancer in cells that express endogenous Scg2, whereas the derived allele does not. ARIX (PHOX2A) and PHOX2B are identified as potential transactivating factors by oligonucleotide affinity chromatography and mass spectrometry and confirmed by chromatin immunoprecipitation. Each of these transcription factors preferentially binds the risk allele, both in vitro and in vivo. Population genetic considerations suggest positive selection of the protective allele within the human lineage. These results identify a common regulatory variation in SCG2 and implicate granin gene expression in the control of human blood pressure and susceptibility to hypertension.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Wessel, Jennifer
(författare)
-
Zhou, Weidong
(författare)
-
Ehret, Georg B
(författare)
-
Rao, Fangwen
(författare)
-
Stridsberg, MatsUppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Clinical Chemistry(Swepub:uu)matsstri
(författare)
-
Mahata, Sushil K.
(författare)
-
Gent, Peter M.
(författare)
-
Das, Madhusudan
(författare)
-
Cooper, Richard S.
(författare)
-
Chakravarti, Aravinda
(författare)
-
Zhou, Huilin
(författare)
-
Schork, Nicholas J.
(författare)
-
O'connor, Daniel T.
(författare)
-
Hamilton, Bruce A.
(författare)
-
Uppsala universitetInstitutionen för medicinska vetenskaper
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Human Molecular Genetics: Oxford University Press (OUP)16:14, s. 1752-17640964-69061460-2083
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Wen, Gen
-
Wessel, Jennifer
-
Zhou, Weidong
-
Ehret, Georg B
-
Rao, Fangwen
-
Stridsberg, Mats
-
visa fler...
-
Mahata, Sushil K ...
-
Gent, Peter M.
-
Das, Madhusudan
-
Cooper, Richard ...
-
Chakravarti, Ara ...
-
Zhou, Huilin
-
Schork, Nicholas ...
-
O'connor, Daniel ...
-
Hamilton, Bruce ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Human Molecular ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet