SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(D'Alfonso Sandra)
 

Sökning: WFRF:(D'Alfonso Sandra) > (2012) > Pöllmann David > Genetic and physica...

  • Castillejo-Lopez, Casimiro (författare)

Genetic and physical interaction of the B-cell systemic lupus erythematosus-associated genes BANK1 and BLK

  • Artikel/kapitelEngelska2012

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2011-10-06
  • BMJ,2012
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-167163
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-167163URI
  • https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2011-200085DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:123742896URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • ObjectivesAltered signalling in B cells is a predominant feature of systemic lupus erythematosus (SLE). The genes BANK1 and BLK were recently described as associated with SLE. BANK1 codes for a B-cell-specific cytoplasmic protein involved in B-cell receptor signalling and BLK codes for an Src tyrosine kinase with important roles in B-cell development. To characterise the role of BANK1 and BLK in SLE, a genetic interaction analysis was performed hypothesising that genetic interactions could reveal functional pathways relevant to disease pathogenesis.MethodsThe GPAT16 method was used to analyse the gene-gene interactions of BANK1 and BLK. Confocal microscopy was used to investigate co-localisation, and immunoprecipitation was used to verify the physical interaction of BANK1 and BLK.ResultsEpistatic interactions between BANK1 and BLK polymorphisms associated with SLE were observed in a discovery set of 279 patients and 515 controls from northern Europe. A meta-analysis with 4399 European individuals confirmed the genetic interactions between BANK1 and BLK. As BANK1 was identified as a binding partner of the Src tyrosine kinase LYN, the possibility that BANK1 and BLK could also show a protein-protein interaction was tested. The co-immunoprecipitation and co-localisation of BLK and BANK1 were demonstrated. In a Daudi cell line and primary naive B cells endogenous binding was enhanced upon B-cell receptor stimulation using anti-IgM antibodies.ConclusionsThis study shows a genetic interaction between BANK1 and BLK, and demonstrates that these molecules interact physically. The results have important consequences for the understanding of SLE and other autoimmune diseases and identify a potential new signalling pathway.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Delgado-Vega, Angélica M.Uppsala universitet,Genomik(Swepub:uu)angde679 (författare)
  • Wojcik, Jerome (författare)
  • Kozyrev, Sergey V.Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi(Swepub:uu)sekoz957 (författare)
  • Thavathiru, Elangovan (författare)
  • Wu, Ying-Yu (författare)
  • Sanchez, Elena (författare)
  • Pöllmann, DavidUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi (författare)
  • Lopez-Egido, Juan R.Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi(Swepub:uu)juanramo (författare)
  • Fineschi, SerenaUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi (författare)
  • Dominguez, Nicolas (författare)
  • Lu, Rufei (författare)
  • James, Judith A. (författare)
  • Merrill, Joan T. (författare)
  • Kelly, Jennifer A. (författare)
  • Kaufman, Kenneth M. (författare)
  • Moser, Kathy L. (författare)
  • Gilkeson, Gary (författare)
  • Frostegård, JohanKarolinska Institutet (författare)
  • Pons-Estel, Bernardo A. (författare)
  • D'Alfonso, Sandra (författare)
  • Witte, Torsten (författare)
  • Luis Callejas, Jose (författare)
  • Harley, John B. (författare)
  • Gaffney, Patrick M. (författare)
  • Martin, Javier (författare)
  • Guthridge, Joel M. (författare)
  • Alarcon-Riquelme, Marta E. (författare)
  • Uppsala universitetGenomik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Annals of the Rheumatic Diseases: BMJ71:1, s. 136-1420003-49671468-2060

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy