Sökning: (WFRF:(Alarcon Riquelme M. E.)) pers:(Moser Kathy L.) >
Genetic and physica...
Genetic and physical interaction of the B-cell systemic lupus erythematosus-associated genes BANK1 and BLK
-
Castillejo-Lopez, Casimiro (författare)
-
- Delgado-Vega, Angélica M. (författare)
- Uppsala universitet,Genomik
-
Wojcik, Jerome (författare)
-
visa fler...
-
- Kozyrev, Sergey V. (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
-
Thavathiru, Elangovan (författare)
-
Wu, Ying-Yu (författare)
-
Sanchez, Elena (författare)
-
- Pöllmann, David (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
-
- Lopez-Egido, Juan R. (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
-
- Fineschi, Serena (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
-
Dominguez, Nicolas (författare)
-
Lu, Rufei (författare)
-
James, Judith A. (författare)
-
Merrill, Joan T. (författare)
-
Kelly, Jennifer A. (författare)
-
Kaufman, Kenneth M. (författare)
-
Moser, Kathy L. (författare)
-
Gilkeson, Gary (författare)
-
- Frostegård, Johan (författare)
- Karolinska Institutet
-
Pons-Estel, Bernardo A. (författare)
-
D'Alfonso, Sandra (författare)
-
Witte, Torsten (författare)
-
Luis Callejas, Jose (författare)
-
Harley, John B. (författare)
-
Gaffney, Patrick M. (författare)
-
Martin, Javier (författare)
-
Guthridge, Joel M. (författare)
-
Alarcon-Riquelme, Marta E. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2011-10-06
- 2012
- Engelska.
-
Ingår i: Annals of the Rheumatic Diseases. - : BMJ. - 0003-4967 .- 1468-2060. ; 71:1, s. 136-142
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- ObjectivesAltered signalling in B cells is a predominant feature of systemic lupus erythematosus (SLE). The genes BANK1 and BLK were recently described as associated with SLE. BANK1 codes for a B-cell-specific cytoplasmic protein involved in B-cell receptor signalling and BLK codes for an Src tyrosine kinase with important roles in B-cell development. To characterise the role of BANK1 and BLK in SLE, a genetic interaction analysis was performed hypothesising that genetic interactions could reveal functional pathways relevant to disease pathogenesis.MethodsThe GPAT16 method was used to analyse the gene-gene interactions of BANK1 and BLK. Confocal microscopy was used to investigate co-localisation, and immunoprecipitation was used to verify the physical interaction of BANK1 and BLK.ResultsEpistatic interactions between BANK1 and BLK polymorphisms associated with SLE were observed in a discovery set of 279 patients and 515 controls from northern Europe. A meta-analysis with 4399 European individuals confirmed the genetic interactions between BANK1 and BLK. As BANK1 was identified as a binding partner of the Src tyrosine kinase LYN, the possibility that BANK1 and BLK could also show a protein-protein interaction was tested. The co-immunoprecipitation and co-localisation of BLK and BANK1 were demonstrated. In a Daudi cell line and primary naive B cells endogenous binding was enhanced upon B-cell receptor stimulation using anti-IgM antibodies.ConclusionsThis study shows a genetic interaction between BANK1 and BLK, and demonstrates that these molecules interact physically. The results have important consequences for the understanding of SLE and other autoimmune diseases and identify a potential new signalling pathway.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Castillejo-Lopez ...
-
Delgado-Vega, An ...
-
Wojcik, Jerome
-
Kozyrev, Sergey ...
-
Thavathiru, Elan ...
-
Wu, Ying-Yu
-
visa fler...
-
Sanchez, Elena
-
Pöllmann, David
-
Lopez-Egido, Jua ...
-
Fineschi, Serena
-
Dominguez, Nicol ...
-
Lu, Rufei
-
James, Judith A.
-
Merrill, Joan T.
-
Kelly, Jennifer ...
-
Kaufman, Kenneth ...
-
Moser, Kathy L.
-
Gilkeson, Gary
-
Frostegård, Joha ...
-
Pons-Estel, Bern ...
-
D'Alfonso, Sandr ...
-
Witte, Torsten
-
Luis Callejas, J ...
-
Harley, John B.
-
Gaffney, Patrick ...
-
Martin, Javier
-
Guthridge, Joel ...
-
Alarcon-Riquelme ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Annals of the Rh ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet