Sökning: L773:1755 148X OR L773:1755 1471 >
Identification of a...
-
Sundström, ElisabethSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics
(författare)
Identification of a melanocyte-specific, microphthalmia-associated transcription factor-dependent regulatory element in the intronic duplication causing hair greying and melanoma in horses
- Artikel/kapitelEngelska2012
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-168743
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-168743URI
-
https://doi.org/10.1111/j.1755-148X.2011.00902.xDOI
-
https://res.slu.se/id/publ/43629URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Greying with age in horses is an autosomal dominant trait, characterized by hair greying, high incidence of melanoma and vitiligo-like depigmentation. Previous studies have revealed that the causative mutation for this phenotype is a 4.6-kb intronic duplication in STX17 (Syntaxin 17). By using reporter constructs in transgenic zebrafish, we show that a construct containing two copies of the duplicated sequence acts as a strong enhancer in neural crest cells and has subsequent melanophore-specific activity during zebrafish embryonic development whereas a single copy of the duplicated sequence acts as a weak enhancer, consistent with the phenotypic manifestation of the mutation in horses. We further used luciferase assays to investigate regulatory regions in the duplication, to reveal tissue-specific activities of these elements. One region upregulated the reporter gene expression in a melanocyte-specific manner and contained two microphthalmia-associated transcription factor (MITF) binding sites, essential for the activity. Microphthalmia-associated transcription factor regulates melanocyte development, and these binding sites are outstanding candidates for mediating the melanocyte-specific activity of the element. These results provide strong support for the causative nature of the duplication and constitute an explanation for the melanocyte-specific effects of the Grey allele.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Komisarczuk, Anna Z.
(författare)
-
Jiang, LinUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)linji179
(författare)
-
Golovko, AnnaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)angol932
(författare)
-
Navratilova, Pavla
(författare)
-
Rinkwitz, Silke
(författare)
-
Becker, Thomas S.
(författare)
-
Andersson, LeifSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics(Swepub:slu)48730
(författare)
-
Sveriges lantbruksuniversitetInstitutionen för husdjursgenetik (HGEN)
(creator_code:org_t)
-
Sveriges lantbruksuniversitet
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Pigment Cell & Melanoma Research25:1, s. 28-361755-14711755-148X
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas