SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Leroy Adam)
 

Sökning: WFRF:(Leroy Adam) > (2010-2014) > Data-driven unbiase...

Data-driven unbiased curation of the TP53 tumor suppressor gene mutation database and validation by ultradeep sequencing of human tumors

Edlund, Karolina (författare)
Uppsala universitet,Molekylär och morfologisk patologi
Larsson, Ola (författare)
Karolinska Institutet
Ameur, Adam (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
visa fler...
Bunikis, Ignas (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Genomik
Gyllensten, Ulf (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Genomik
Leroy, Bernard (författare)
Sundström, Magnus (författare)
Uppsala universitet,Molekylär och morfologisk patologi
Micke, Patrick (författare)
Uppsala universitet,Molekylär och morfologisk patologi
Botling, Johan (författare)
Uppsala universitet,Molekylär och morfologisk patologi
Soussi, Thierry (författare)
Karolinska Institutet
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2012-05-24
2012
Engelska.
Ingår i: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. - : Proceedings of the National Academy of Sciences. - 0027-8424 .- 1091-6490. ; 109:24, s. 9551-9556
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Cancer mutation databases are expected to play central roles in personalized medicine by providing targets for drug development and biomarkers to tailor treatments to each patient. The accuracy of reported mutations is a critical issue that is commonly overlooked, which leads to mutation databases that include a sizable number of spurious mutations, either sequencing errors or passenger mutations. Here we report an analysis of the latest version of the TP53 mutation database, including 34,453 mutations. By using several data-driven methods on multiple independent quality criteria, we obtained a quality score for each report contributing to the database. This score can now be used to filter for high-confidence mutations and reports within the database. Sequencing the entire TP53 gene from various types of cancer using next-generation sequencing with ultradeep coverage validated our approach for curation. In summary, 9.7% of all collected studies, mostly comprising numerous tumors with multiple infrequent TP53 mutations, should be excluded when analyzing TP53 mutations. Thus, by combining statistical and experimental analyses, we provide a curated mutation database for TP53 mutations and a framework for mutation database analysis.

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy