SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Perloski Michele)
 

Sökning: WFRF:(Perloski Michele) > Thorough investigat...

  • Olsson, Mia,1978-Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)

Thorough investigation of a canine autoinflammatory disease (AID) syndrome confirms one main risk factor and suggests a modifier locus for amyloidosis

  • Artikel/kapitelEngelska2013

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2013-10-09
  • Public Library of Science (PLoS),2013
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-183651
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-183651URI
  • https://doi.org/10.1371/journal.pone.0075242DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Autoinflammatory disease (AID) manifests from the dysregulation of the innate immune system and is characterised by systemic and persistent inflammation. Clinical heterogeneity leads to patients presenting with one or a spectrum of phenotypic signs, leading to difficult diagnoses in the absence of a clear genetic cause. We used separate genome-wide SNP analyses to investigate five signs of AID (recurrent fever, arthritis, breed specific secondary dermatitis, otitis and systemic reactive amyloidosis) in a canine comparative model, the pure bred Chinese Shar-Pei. Analysis of 255 DNA samples revealed a shared locus on chromosome 13 spanning two peaks of association. A three-marker haplotype based on the most significant SNP (p<2.6x10(-8)) from each analysis showed that one haplotypic pair (H13-11) was present in the majority of AID individuals, implicating this as a shared risk factor for all phenotypes. We also noted that a genetic signature (F-ST) distinguishing the phenotypic extremes of the breed specific Chinese Shar-Pei thick and wrinkled skin, flanked the chromosome 13 AID locus; suggesting that breed development and differentiation has played a parallel role in the genetics of breed fitness. Intriguingly, a potential modifier locus for amyloidosis was revealed on chromosome 14, and an investigation of candidate genes from both this and the chromosome 13 regions revealed significant (p<0.05) renal differential expression in four genes previously implicated in kidney or immune health (AOAH, ELMO1, HAS2 and IL6). These results illustrate that phenotypic heterogeneity need not be a reflection of genetic heterogeneity, and that genetic modifiers of disease could be masked if syndromes were not first considered as individual clinical signs and then as a sum of their component parts.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Tintle, LindaWurtsboro Veterinary Clinic, Wurtsboro, NY, United States of America (författare)
  • Kierczak, MarcinComputational Genetics Group, Department of Clinical Sciences, Swedish University of Agricultural Sciences (SLU), Uppsala, Sweden (författare)
  • Perloski, MicheleBroad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Technology (MIT), Cambridge, MA, United States of America (författare)
  • Tonomura, NorikoBroad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Technology (MIT), Cambridge, MA, United States of America (författare)
  • Lindquist, Andrew4Broad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Technology (MIT), Cambridge, MA, United States of America (författare)
  • Murén, EvaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)evmur020 (författare)
  • Fels, Max (författare)
  • Tengvall, KatarinaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)katst103 (författare)
  • Pielberg, GerliUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)gepie020 (författare)
  • Dufaure de Citres, CarolineANTAGENE Animal Genetics Laboratory, La Tour de Salvagny (69 Lyon), France. (författare)
  • Dorso, LaetitiaLUNAM University, Oniris, AMaROC Unit, Nantes, F-44307, France (författare)
  • Abadie, JérômeLUNAM University, Oniris, AMaROC Unit, Nantes, F-44307, France (författare)
  • Hanson, JeanetteDepartment of Clinical Sciences, Swedish University of Agricultural Sciences (SLU), Uppsala, Sweden. (författare)
  • Thomas, AnneANTAGENE Animal Genetics Laboratory, La Tour de Salvagny (69 Lyon), France (författare)
  • Leegwater, PeterDepartment of Clinical Sciences of Companion Animals, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands. (författare)
  • Hedhammar, ÅkeDepartment of Clinical Sciences, Swedish University of Agricultural Sciences (SLU), Uppsala, Sweden. (författare)
  • Lindblad-Toh, KerstinUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)kerli865 (författare)
  • Meadows, Jennifer R. S.Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)jenme818 (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:PLOS ONE: Public Library of Science (PLoS)8:10, s. e75242-1932-6203

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • PLOS ONE (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy