Sökning: WFRF:(Perloski Michele) >
Thorough investigat...
-
Olsson, Mia,1978-Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
(författare)
Thorough investigation of a canine autoinflammatory disease (AID) syndrome confirms one main risk factor and suggests a modifier locus for amyloidosis
- Artikel/kapitelEngelska2013
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2013-10-09
-
Public Library of Science (PLoS),2013
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-183651
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-183651URI
-
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0075242DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Autoinflammatory disease (AID) manifests from the dysregulation of the innate immune system and is characterised by systemic and persistent inflammation. Clinical heterogeneity leads to patients presenting with one or a spectrum of phenotypic signs, leading to difficult diagnoses in the absence of a clear genetic cause. We used separate genome-wide SNP analyses to investigate five signs of AID (recurrent fever, arthritis, breed specific secondary dermatitis, otitis and systemic reactive amyloidosis) in a canine comparative model, the pure bred Chinese Shar-Pei. Analysis of 255 DNA samples revealed a shared locus on chromosome 13 spanning two peaks of association. A three-marker haplotype based on the most significant SNP (p<2.6x10(-8)) from each analysis showed that one haplotypic pair (H13-11) was present in the majority of AID individuals, implicating this as a shared risk factor for all phenotypes. We also noted that a genetic signature (F-ST) distinguishing the phenotypic extremes of the breed specific Chinese Shar-Pei thick and wrinkled skin, flanked the chromosome 13 AID locus; suggesting that breed development and differentiation has played a parallel role in the genetics of breed fitness. Intriguingly, a potential modifier locus for amyloidosis was revealed on chromosome 14, and an investigation of candidate genes from both this and the chromosome 13 regions revealed significant (p<0.05) renal differential expression in four genes previously implicated in kidney or immune health (AOAH, ELMO1, HAS2 and IL6). These results illustrate that phenotypic heterogeneity need not be a reflection of genetic heterogeneity, and that genetic modifiers of disease could be masked if syndromes were not first considered as individual clinical signs and then as a sum of their component parts.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Tintle, LindaWurtsboro Veterinary Clinic, Wurtsboro, NY, United States of America
(författare)
-
Kierczak, MarcinComputational Genetics Group, Department of Clinical Sciences, Swedish University of Agricultural Sciences (SLU), Uppsala, Sweden
(författare)
-
Perloski, MicheleBroad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Technology (MIT), Cambridge, MA, United States of America
(författare)
-
Tonomura, NorikoBroad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Technology (MIT), Cambridge, MA, United States of America
(författare)
-
Lindquist, Andrew4Broad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Technology (MIT), Cambridge, MA, United States of America
(författare)
-
Murén, EvaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)evmur020
(författare)
-
Fels, Max
(författare)
-
Tengvall, KatarinaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)katst103
(författare)
-
Pielberg, GerliUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)gepie020
(författare)
-
Dufaure de Citres, CarolineANTAGENE Animal Genetics Laboratory, La Tour de Salvagny (69 Lyon), France.
(författare)
-
Dorso, LaetitiaLUNAM University, Oniris, AMaROC Unit, Nantes, F-44307, France
(författare)
-
Abadie, JérômeLUNAM University, Oniris, AMaROC Unit, Nantes, F-44307, France
(författare)
-
Hanson, JeanetteDepartment of Clinical Sciences, Swedish University of Agricultural Sciences (SLU), Uppsala, Sweden.
(författare)
-
Thomas, AnneANTAGENE Animal Genetics Laboratory, La Tour de Salvagny (69 Lyon), France
(författare)
-
Leegwater, PeterDepartment of Clinical Sciences of Companion Animals, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands.
(författare)
-
Hedhammar, ÅkeDepartment of Clinical Sciences, Swedish University of Agricultural Sciences (SLU), Uppsala, Sweden.
(författare)
-
Lindblad-Toh, KerstinUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)kerli865
(författare)
-
Meadows, Jennifer R. S.Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)jenme818
(författare)
-
Uppsala universitetInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:PLOS ONE: Public Library of Science (PLoS)8:10, s. e75242-1932-6203
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
PLOS ONE
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Olsson, Mia, 197 ...
-
Tintle, Linda
-
Kierczak, Marcin
-
Perloski, Michel ...
-
Tonomura, Noriko
-
Lindquist, Andre ...
-
visa fler...
-
Murén, Eva
-
Fels, Max
-
Tengvall, Katari ...
-
Pielberg, Gerli
-
Dufaure de Citre ...
-
Dorso, Laetitia
-
Abadie, Jérôme
-
Hanson, Jeanette
-
Thomas, Anne
-
Leegwater, Peter
-
Hedhammar, Åke
-
Lindblad-Toh, Ke ...
-
Meadows, Jennife ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
och Medicinsk biotek ...
- Artiklar i publikationen
-
PLOS ONE
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet