Sökning: WFRF:(Pastinen T) >
Powerful Identifica...
-
Almlöf, Jonas CarlssonUppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
(författare)
Powerful Identification of Cis-regulatory SNPs in Human Primary Monocytes Using Allele-Specific Gene Expression
- Artikel/kapitelEngelska2012
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2012-12-26
-
Public Library of Science (PLoS),2012
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-195164
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-195164URI
-
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0052260DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
A large number of genome-wide association studies have been performed during the past five years to identify associations between SNPs and human complex diseases and traits. The assignment of a functional role for the identified disease-associated SNP is not straight-forward. Genome-wide expression quantitative trait locus (eQTL) analysis is frequently used as the initial step to define a function while allele-specific gene expression (ASE) analysis has not yet gained a wide-spread use in disease mapping studies. We compared the power to identify cis-acting regulatory SNPs (cis-rSNPs) by genome-wide allele-specific gene expression (ASE) analysis with that of traditional expression quantitative trait locus (eQTL) mapping. Our study included 395 healthy blood donors for whom global gene expression profiles in circulating monocytes were determined by Illumina BeadArrays. ASE was assessed in a subset of these monocytes from 188 donors by quantitative genotyping of mRNA using a genome-wide panel of SNP markers. The performance of the two methods for detecting cis-rSNPs was evaluated by comparing associations between SNP genotypes and gene expression levels in sample sets of varying size. We found that up to 8-fold more samples are required for eQTL mapping to reach the same statistical power as that obtained by ASE analysis for the same rSNPs. The performance of ASE is insensitive to SNPs with low minor allele frequencies and detects a larger number of significantly associated rSNPs using the same sample size as eQTL mapping. An unequivocal conclusion from our comparison is that ASE analysis is more sensitive for detecting cis-rSNPs than standard eQTL mapping. Our study shows the potential of ASE mapping in tissue samples and primary cells which are difficult to obtain in large numbers.
Ämnesord och genrebeteckningar
-
messenger RNA
-
allele specific gene expression analysis
-
article
-
blood donor
-
DNA flanking region
-
gene expression
-
gene frequency
-
gene mapping
-
genetic analysis
-
genetic association
-
genotype
-
genotyping expression analysis
-
human
-
human cell
-
intermethod comparison
-
monocyte
-
quantitative trait locus mapping
-
sample size
-
single nucleotide polymorphism
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Lundmark, PerUppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)pelun425
(författare)
-
Lundmark, AndersUppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)andlu294
(författare)
-
Ge, B.
(författare)
-
Maouche, S.
(författare)
-
Göring, H. H. H.
(författare)
-
Liljedahl, UlrikaUppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)ullil257
(författare)
-
Enström, CamillaUppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)camen101
(författare)
-
Brocheton, J.
(författare)
-
Proust, C.
(författare)
-
Godefroy, T.
(författare)
-
Sambrook, J. G.
(författare)
-
Jolley, J.
(författare)
-
Crisp-Hihn, A.
(författare)
-
Foad, N.
(författare)
-
Lloyd-Jones, H.
(författare)
-
Stephens, J.
(författare)
-
Gwilliam, R.
(författare)
-
Rice, C. M.
(författare)
-
Hengstenberg, C.
(författare)
-
Samani, N. J.
(författare)
-
Erdmann, J.
(författare)
-
Schunkert, H.
(författare)
-
Pastinen, T.
(författare)
-
Deloukas, P.
(författare)
-
Goodall, A. H.
(författare)
-
Ouwehand, W. H.
(författare)
-
Cambien, F.
(författare)
-
Syvänen, Ann-ChristineUppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)anncsyva
(författare)
-
Uppsala universitetMolekylär medicin
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:PLOS ONE: Public Library of Science (PLoS)7:12, s. e52260-1932-6203
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
PLOS ONE
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Almlöf, Jonas Ca ...
-
Lundmark, Per
-
Lundmark, Anders
-
Ge, B.
-
Maouche, S.
-
Göring, H. H. H.
-
visa fler...
-
Liljedahl, Ulrik ...
-
Enström, Camilla
-
Brocheton, J.
-
Proust, C.
-
Godefroy, T.
-
Sambrook, J. G.
-
Jolley, J.
-
Crisp-Hihn, A.
-
Foad, N.
-
Lloyd-Jones, H.
-
Stephens, J.
-
Gwilliam, R.
-
Rice, C. M.
-
Hengstenberg, C.
-
Samani, N. J.
-
Erdmann, J.
-
Schunkert, H.
-
Pastinen, T.
-
Deloukas, P.
-
Goodall, A. H.
-
Ouwehand, W. H.
-
Cambien, F.
-
Syvänen, Ann-Chr ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
PLOS ONE
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet