SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

(WFRF:(Feuk Lars)) pers:(Dahl Niklas)
 

Sökning: (WFRF:(Feuk Lars)) pers:(Dahl Niklas) > (2012) > Genome-wide sequenc...

  • Hooper, Sean D.Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)

Genome-wide sequencing for the identification of rearrangements associated with Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder

  • Artikel/kapitelEngelska2012

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2012-12-19
  • Springer Science and Business Media LLC,2012
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-195631
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-195631URI
  • https://doi.org/10.1186/1471-2350-13-123DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-66664URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Background: Tourette Syndrome (TS) is a neuropsychiatric disorder in children characterized by motor and verbal tics. Although several genes have been suggested in the etiology of TS, the genetic mechanisms remain poorly understood. Methods: Using cytogenetics and FISH analysis, we identified an apparently balanced t(6,22)(q16.2;p13) in a male patient with TS and obsessive-compulsive disorder (OCD). In order to map the breakpoints and to identify additional submicroscopic rearrangements, we performed whole genome mate-pair sequencing and CGH-array analysis on DNA from the proband. Results: Sequence and CGH array analysis revealed a 400 kb deletion located 1.3 Mb telomeric of the chromosome 6q breakpoint, which has not been reported in controls. The deletion affects three genes (GPR63, NDUFA4 and KLHL32) and overlaps a region previously found deleted in a girl with autistic features and speech delay. The proband's mother, also a carrier of the translocation, was diagnosed with OCD and shares the deletion. We also describe a further potentially related rearrangement which, while unmapped in Homo sapiens, was consistent with the chimpanzee genome. Conclusions: We conclude that genome-wide sequencing at relatively low resolution can be used for the identification of submicroscopic rearrangements. We also show that large rearrangements may escape detection using standard analysis of whole genome sequencing data. Our findings further provide a candidate region for TS and OCD on chromosome 6q16.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Johansson, Anna C. V.Uppsala universitet,Genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)anjoh226 (författare)
  • Tellgren-Roth, ChristianUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)chrte903 (författare)
  • Stattin, Eva-LenaUmeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik(Swepub:umu)evst0015 (författare)
  • Dahl, NiklasUppsala universitet,Medicinsk genetik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)nikldahl (författare)
  • Cavelier, LuciaUppsala universitet,Medicinsk genetik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)lucicava (författare)
  • Feuk, LarsUppsala universitet,Genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)larsfeuk (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för immunologi, genetik och patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:BMC Medical Genetics: Springer Science and Business Media LLC13, s. 123-1471-2350

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy