Sökning: WFRF:(Facheris Maurizio F.) >
Fine-Mapping of Res...
-
Pichler, Irene
(författare)
Fine-Mapping of Restless Legs Locus 4 (RLS4) Identifies a Haplotype over the SPATS2L and KCTD18 Genes
- Artikel/kapitelEngelska2013
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2012-10-02
-
Springer Science and Business Media LLC,2013
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-196522
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-196522URI
-
https://doi.org/10.1007/s12031-012-9891-5DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Restless legs syndrome (RLS) is a sleep-related movement disorder that affects up to 15 % of the population. Linkage studies have identified several genomic loci in single families (12q, 14q, 9p, 2q, 20p and 16p, respectively). However, confirmation of these loci has not always been achieved, and causative mutations have not yet been identified. The locus on chromosome 2q33 (RLS4) was identified in two South Tyrolean families who shared a haplotype of microsatellite marker alleles across an 8.2-cM region. To pinpoint the gene localisation within RLS4, additional families from the same geographic region were evaluated, and linkage was replicated in one family. Within the candidate region, we initially found a haplotype of 23 single nucleotide polymorphism markers spanning 131.6 Kb shared by all affected members of the three linked families. Using a next generation sequencing approach, we further restricted the shared candidate region to 46.9 Kb over the potassium channel-related gene KCTD18 and exons 10-13 of SPATS2L.
Ämnesord och genrebeteckningar
-
Restless legs syndrome
-
Familial form
-
Genetics
-
Isolated population
-
RLS4
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Schwienbacher, Christine
(författare)
-
Zanon, Alessandra
(författare)
-
Fuchsberger, Christian
(författare)
-
Serafin, Alice
(författare)
-
Facheris, Maurizio F.
(författare)
-
Marroni, Fabio
(författare)
-
Pattaro, Cristian
(författare)
-
Shen, Yiping
(författare)
-
Tellgren-Roth, ChristianUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)chrte903
(författare)
-
Gyllensten, UlfUppsala universitet,Genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)ulfgyll
(författare)
-
Gusella, James F.
(författare)
-
Hicks, Andrew A.
(författare)
-
Pramstaller, Peter P.
(författare)
-
Uppsala universitetInstitutionen för immunologi, genetik och patologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Journal of Molecular Neuroscience: Springer Science and Business Media LLC49:3, s. 600-6050895-86961559-1166
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Pichler, Irene
-
Schwienbacher, C ...
-
Zanon, Alessandr ...
-
Fuchsberger, Chr ...
-
Serafin, Alice
-
Facheris, Mauriz ...
-
visa fler...
-
Marroni, Fabio
-
Pattaro, Cristia ...
-
Shen, Yiping
-
Tellgren-Roth, C ...
-
Gyllensten, Ulf
-
Gusella, James F ...
-
Hicks, Andrew A.
-
Pramstaller, Pet ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Molec ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet