Sökning: WFRF:(Vassilopoulos Stephane)
> (2011) >
Misregulated altern...
-
Fugier, Charlotte
(författare)
Misregulated alternative splicing of BIN1 is associated with T tubule alterations and muscle weakness in myotonic dystrophy
- Artikel/kapitelEngelska2011
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2011-05-29
-
Springer Science and Business Media LLC,2011
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-203346
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-203346URI
-
https://doi.org/10.1038/nm.2374DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
These authors contributed equally to this work: Charlotte Fugier, Arnaud F Klein & Caroline Hammer
-
Myotonic dystrophy is the most common muscular dystrophy in adults and the first recognized example of an RNA-mediated disease. Congenital myotonic dystrophy (CDM1) and myotonic dystrophy of type 1 (DM1) or of type 2 (DM2) are caused by the expression of mutant RNAs containing expanded CUG or CCUG repeats, respectively. These mutant RNAs sequester the splicing regulator Muscleblind-like-1 (MBNL1), resulting in specific misregulation of the alternative splicing of other pre-mRNAs. We found that alternative splicing of the bridging integrator-1 (BIN1) pre-mRNA is altered in skeletal muscle samples of people with CDM1, DM1 and DM2. BIN1 is involved in tubular invaginations of membranes and is required for the biogenesis of muscle T tubules, which are specialized skeletal muscle membrane structures essential for excitation-contraction coupling. Mutations in the BIN1 gene cause centronuclear myopathy, which shares some histopathological features with myotonic dystrophy. We found that MBNL1 binds the BIN1 pre-mRNA and regulates its alternative splicing. BIN1 missplicing results in expression of an inactive form of BIN1 lacking phosphatidylinositol 5-phosphate-binding and membrane-tubulating activities. Consistent with a defect of BIN1, muscle T tubules are altered in people with myotonic dystrophy, and membrane structures are restored upon expression of the normal splicing form of BIN1 in muscle cells of such individuals. Finally, reproducing BIN1 splicing alteration in mice is sufficient to promote T tubule alterations and muscle weakness, a predominant feature of myotonic dystrophy.
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Klein, Arnaud F
(författare)
-
Hammer, Caroline
(författare)
-
Vassilopoulos, Stéphane
(författare)
-
Ivarsson, YlvaKU Leuven,Ivarsson(Swepub:uu)yliva676
(författare)
-
Toussaint, Anne
(författare)
-
Tosch, Valérie
(författare)
-
Vignaud, Alban
(författare)
-
Ferry, Arnaud
(författare)
-
Messaddeq, Nadia
(författare)
-
Kokunai, Yosuke
(författare)
-
Tsuburaya, Rie
(författare)
-
de la Grange, Pierre
(författare)
-
Dembele, Doulaye
(författare)
-
Francois, Virginie
(författare)
-
Precigout, Guillaume
(författare)
-
Boulade-Ladame, Charlotte
(författare)
-
Hummel, Marie-Christine
(författare)
-
Lopez de Munain, Adolfo
(författare)
-
Sergeant, Nicolas
(författare)
-
Laquerrière, Annie
(författare)
-
Thibault, Christelle
(författare)
-
Deryckere, François
(författare)
-
Auboeuf, Didier
(författare)
-
Garcia, Luis
(författare)
-
Zimmermann, Pascale
(författare)
-
Udd, Bjarne
(författare)
-
Schoser, Benedikt
(författare)
-
Takahashi, Masanori P
(författare)
-
Nishino, Ichizo
(författare)
-
Bassez, Guillaume
(författare)
-
Laporte, Jocelyn
(författare)
-
Furling, Denis
(författare)
-
Charlet-Berguerand, Nicolas
(författare)
-
KU LeuvenIvarsson
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature medicine: Springer Science and Business Media LLC17:6, s. 720-7251546-170X1078-8956
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Fugier, Charlott ...
-
Klein, Arnaud F
-
Hammer, Caroline
-
Vassilopoulos, S ...
-
Ivarsson, Ylva
-
Toussaint, Anne
-
visa fler...
-
Tosch, Valérie
-
Vignaud, Alban
-
Ferry, Arnaud
-
Messaddeq, Nadia
-
Kokunai, Yosuke
-
Tsuburaya, Rie
-
de la Grange, Pi ...
-
Dembele, Doulaye
-
Francois, Virgin ...
-
Precigout, Guill ...
-
Boulade-Ladame, ...
-
Hummel, Marie-Ch ...
-
Lopez de Munain, ...
-
Sergeant, Nicola ...
-
Laquerrière, Ann ...
-
Thibault, Christ ...
-
Deryckere, Franç ...
-
Auboeuf, Didier
-
Garcia, Luis
-
Zimmermann, Pasc ...
-
Udd, Bjarne
-
Schoser, Benedik ...
-
Takahashi, Masan ...
-
Nishino, Ichizo
-
Bassez, Guillaum ...
-
Laporte, Jocelyn
-
Furling, Denis
-
Charlet-Berguera ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Nature medicine
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet