Sökning: (WFRF:(Purcell Shaun M.)) pers:(Purcell Shaun) >
Mosaic copy number ...
-
Ruderfer, Douglas M.
(författare)
Mosaic copy number variation in schizophrenia
- Artikel/kapitelEngelska2013
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2013-01-16
-
Springer Science and Business Media LLC,2013
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-207503
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-207503URI
-
https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.287DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:127239593URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Recent reports suggest that somatic structural changes occur in the human genome, but how these genomic alterations might contribute to disease is unknown. Using samples collected as part of the International Schizophrenia Consortium (schizophrenia, n = 3518; control, n = 4238) recruited across multiple university research centers, we assessed single-nucleotide polymorphism genotyping arrays for evidence of chromosomal anomalies. Data from genotyping arrays on each individual were processed using Birdsuite and analyzed with PLINK. We validated potential chromosomal anomalies using custom nanostring probes and quantitative PCR. We estimate chromosomal alterations in the schizophrenia population to be 0.42%, which is not significantly different from controls (0.26%). We identified and validated a set of four extremely large (>10 Mb) chromosomal anomalies in subjects with schizophrenia, including a chromosome 8 trisomy and deletion of the q arm of chromosome 7. These data demonstrate that chromosomal anomalies are present at low frequency in blood cells of both control and schizophrenia subjects.
Ämnesord och genrebeteckningar
-
schizophrenia
-
copy number variation
-
mosaic
-
SNP microarrays
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Chambert, Kim
(författare)
-
Moran, Jennifer
(författare)
-
Talkowski, Michael
(författare)
-
Chen, Elizabeth S.
(författare)
-
Gigek, Carolina
(författare)
-
Gusella, James F.
(författare)
-
Blackwood, Douglas H.
(författare)
-
Corvin, Aiden
(författare)
-
Gurling, Hugh M.
(författare)
-
Hultman, Christina M.Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Psykiatri, Ulleråker, Akademiska sjukhuset(Swepub:uu)chrihult
(författare)
-
Kirov, George
(författare)
-
Magnusson, PatrickKarolinska Institutet
(författare)
-
O'Donovan, Michael C.
(författare)
-
Owen, Michael J.
(författare)
-
Pato, Carlos
(författare)
-
St Clair, David
(författare)
-
Sullivan, Patrick F.Karolinska Institutet
(författare)
-
Purcell, Shaun M.
(författare)
-
Sklar, Pamela
(författare)
-
Ernst, Carl
(författare)
-
Uppsala universitetPsykiatri, Ulleråker, Akademiska sjukhuset
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:European Journal of Human Genetics: Springer Science and Business Media LLC21:9, s. 1007-10111018-48131476-5438
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Ruderfer, Dougla ...
-
Chambert, Kim
-
Moran, Jennifer
-
Talkowski, Micha ...
-
Chen, Elizabeth ...
-
Gigek, Carolina
-
visa fler...
-
Gusella, James F ...
-
Blackwood, Dougl ...
-
Corvin, Aiden
-
Gurling, Hugh M.
-
Hultman, Christi ...
-
Kirov, George
-
Magnusson, Patri ...
-
O'Donovan, Micha ...
-
Owen, Michael J.
-
Pato, Carlos
-
St Clair, David
-
Sullivan, Patric ...
-
Purcell, Shaun M ...
-
Sklar, Pamela
-
Ernst, Carl
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet