SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

(WFRF:(Purcell Shaun M.)) pers:(Purcell Shaun)
 

Sökning: (WFRF:(Purcell Shaun M.)) pers:(Purcell Shaun) > Mosaic copy number ...

  • Ruderfer, Douglas M. (författare)

Mosaic copy number variation in schizophrenia

  • Artikel/kapitelEngelska2013

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2013-01-16
  • Springer Science and Business Media LLC,2013
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-207503
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-207503URI
  • https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.287DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:127239593URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Recent reports suggest that somatic structural changes occur in the human genome, but how these genomic alterations might contribute to disease is unknown. Using samples collected as part of the International Schizophrenia Consortium (schizophrenia, n = 3518; control, n = 4238) recruited across multiple university research centers, we assessed single-nucleotide polymorphism genotyping arrays for evidence of chromosomal anomalies. Data from genotyping arrays on each individual were processed using Birdsuite and analyzed with PLINK. We validated potential chromosomal anomalies using custom nanostring probes and quantitative PCR. We estimate chromosomal alterations in the schizophrenia population to be 0.42%, which is not significantly different from controls (0.26%). We identified and validated a set of four extremely large (>10 Mb) chromosomal anomalies in subjects with schizophrenia, including a chromosome 8 trisomy and deletion of the q arm of chromosome 7. These data demonstrate that chromosomal anomalies are present at low frequency in blood cells of both control and schizophrenia subjects.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • schizophrenia
  • copy number variation
  • mosaic
  • SNP microarrays

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Chambert, Kim (författare)
  • Moran, Jennifer (författare)
  • Talkowski, Michael (författare)
  • Chen, Elizabeth S. (författare)
  • Gigek, Carolina (författare)
  • Gusella, James F. (författare)
  • Blackwood, Douglas H. (författare)
  • Corvin, Aiden (författare)
  • Gurling, Hugh M. (författare)
  • Hultman, Christina M.Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Psykiatri, Ulleråker, Akademiska sjukhuset(Swepub:uu)chrihult (författare)
  • Kirov, George (författare)
  • Magnusson, PatrickKarolinska Institutet (författare)
  • O'Donovan, Michael C. (författare)
  • Owen, Michael J. (författare)
  • Pato, Carlos (författare)
  • St Clair, David (författare)
  • Sullivan, Patrick F.Karolinska Institutet (författare)
  • Purcell, Shaun M. (författare)
  • Sklar, Pamela (författare)
  • Ernst, Carl (författare)
  • Uppsala universitetPsykiatri, Ulleråker, Akademiska sjukhuset (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:European Journal of Human Genetics: Springer Science and Business Media LLC21:9, s. 1007-10111018-48131476-5438

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy