SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Sultan Marc)
 

Sökning: WFRF:(Sultan Marc) > Wieland Thomas > Transcriptome and g...

  • Lappalainen, Tuuli (författare)

Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans

  • Artikel/kapitelEngelska2013

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2013-09-15
  • Springer Science and Business Media LLC,2013
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-207901
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-207901URI
  • https://doi.org/10.1038/nature12531DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Genome sequencing projects are discovering millions of genetic variants in humans, and interpretation of their functional effects is essential for understanding the genetic basis of variation in human traits. Here we report sequencing and deep analysis of messenger RNA and microRNA from lymphoblastoid cell lines of 462 individuals from the 1000 Genomes Project-the first uniformly processed high-throughput RNA-sequencing data from multiple human populations with high-quality genome sequences. We discover extremely widespread genetic variation affecting the regulation of most genes, with transcript structure and expression level variation being equally common but genetically largely independent. Our characterization of causal regulatory variation sheds light on the cellular mechanisms of regulatory and loss-of-function variation, and allows us to infer putative causal variants for dozens of disease-associated loci. Altogether, this study provides a deep understanding of the cellular mechanisms of transcriptome variation and of the landscape of functional variants in the human genome.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Sammeth, Michael (författare)
  • Friedländer, Marc R (författare)
  • 't Hoen, Peter A C (författare)
  • Monlong, Jean (författare)
  • Rivas, Manuel A (författare)
  • Gonzàlez-Porta, Mar (författare)
  • Kurbatova, Natalja (författare)
  • Griebel, Thasso (författare)
  • Ferreira, Pedro G (författare)
  • Barann, Matthias (författare)
  • Wieland, Thomas (författare)
  • Greger, Liliana (författare)
  • van Iterson, Maarten (författare)
  • Almlöf, JonasUppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)jonca820 (författare)
  • Ribeca, Paolo (författare)
  • Pulyakhina, Irina (författare)
  • Esser, Daniela (författare)
  • Giger, Thomas (författare)
  • Tikhonov, Andrew (författare)
  • Sultan, Marc (författare)
  • Bertier, Gabrielle (författare)
  • Macarthur, Daniel G (författare)
  • Lek, Monkol (författare)
  • Lizano, Esther (författare)
  • Buermans, Henk P J (författare)
  • Padioleau, Ismael (författare)
  • Schwarzmayr, Thomas (författare)
  • Karlberg, OlofUppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)oka21721 (författare)
  • Ongen, Halit (författare)
  • Kilpinen, Helena (författare)
  • Beltran, Sergi (författare)
  • Gut, Marta (författare)
  • Kahlem, Katja (författare)
  • Amstislavskiy, Vyacheslav (författare)
  • Stegle, Oliver (författare)
  • Pirinen, Matti (författare)
  • Montgomery, Stephen B (författare)
  • Donnelly, Peter (författare)
  • McCarthy, Mark I (författare)
  • Flicek, Paul (författare)
  • Strom, Tim M (författare)
  • Lehrach, Hans (författare)
  • Schreiber, Stefan (författare)
  • Sudbrak, Ralf (författare)
  • Carracedo, Angel (författare)
  • Antonarakis, Stylianos E (författare)
  • Häsler, Robert (författare)
  • Syvänen, Ann-ChristineUppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)anncsyva (författare)
  • van Ommen, Gert-Jan (författare)
  • Brazma, Alvis (författare)
  • Meitinger, Thomas (författare)
  • Rosenstiel, Philip (författare)
  • Guigó, Roderic (författare)
  • Gut, Ivo G (författare)
  • Estivill, Xavier (författare)
  • Dermitzakis, Emmanouil T (författare)
  • Uppsala universitetMolekylär medicin (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature: Springer Science and Business Media LLC501:7468, s. 506-5110028-08361476-4687

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Nature (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy