SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Davi N.)
 

Sökning: WFRF:(Davi N.) > Distinct patterns o...

  • Strefford, J. C. (författare)

Distinct patterns of novel gene mutations in poor-prognostic stereotyped subsets of chronic lymphocytic leukemia : the case of SF3B1 and subset #2

  • Artikel/kapitelEngelska2013

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2013-04-05
  • Springer Science and Business Media LLC,2013
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-213076
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-213076URI
  • https://doi.org/10.1038/leu.2013.98DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • De tre första författarna delar första författarskapet.
  • Recent studies have revealed recurrent mutations of the NOTCH1, SF3B1 and BIRC3 genes in chronic lymphocytic leukemia (CLL), especially among aggressive, chemorefractory cases. Nevertheless, it is currently unknown whether their presence may differ in subsets of patients carrying stereotyped B-cell receptors and also exhibiting distinct prognoses. Here, we analyzed the mutation status of NOTCH1, SF3B1 and BIRC3 in three subsets with particularly poor prognosis, that is, subset # 1, # 2 and # 8, aiming to explore links between genetic aberrations and immune signaling. A remarkably higher frequency of SF3B1 mutations was revealed in subset # 2 (44%) versus subset # 1 and # 8 (4.6% and 0%, respectively; P<0.001). In contrast, the frequency of NOTCH1 mutations in subset # 2 was only 8%, lower than the frequency observed in either subset # 1 or # 8 (19% and 14%, respectively; P 0.04 for subset # 1 versus # 2). No associations were found for BIRC3 mutations that overall were rare. The apparent non-random association of certain mutations with stereotyped CLL subsets alludes to subset-biased acquisition of genomic aberrations, perhaps consistent with particular antigen/antibody interactions. These novel findings assist in unraveling specific mechanisms underlying clinical aggressiveness in poor-prognostic stereotyped subsets, with far-reaching implications for understanding their clonal evolution and implementing biologically oriented therapy.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • chronic lymphocytic leukemia
  • immunoglobulin genes
  • stereotyped B-cell receptors
  • NOTCH1 mutations
  • SF3B1 mutations
  • prognosis

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Sutton, Lesley AnnUppsala universitet,Hematologi och immunologi(Swepub:uu)lessu455 (författare)
  • Baliakas, PanagiotisUppsala universitet,Hematologi och immunologi(Swepub:uu)panba345 (författare)
  • Agathangelidis, A. (författare)
  • Malcikova, J. (författare)
  • Plevova, K. (författare)
  • Scarfo, L. (författare)
  • Davis, Z. (författare)
  • Stalika, E. (författare)
  • Cortese, DiegoUppsala universitet,Hematologi och immunologi(Swepub:uu)dieco231 (författare)
  • Cahill, NicolaUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi(Swepub:uu)nicca470 (författare)
  • Pedersen, L. B. (författare)
  • di Celle, P. F. (författare)
  • Tzenou, T. (författare)
  • Geisler, C. (författare)
  • Panagiotidis, P. (författare)
  • Langerak, A. W. (författare)
  • Chiorazzi, N. (författare)
  • Pospisilova, S. (författare)
  • Oscier, D. (författare)
  • Davi, F. (författare)
  • Belessi, C. (författare)
  • Mansouri, LarryUppsala universitet,Hematologi och immunologi(Swepub:uu)maman377 (författare)
  • Ghia, P. (författare)
  • Stamatopoulos, K. (författare)
  • Rosenquist, Richard BrandellUppsala universitet,Hematologi och immunologi(Swepub:uu)richrose (författare)
  • Uppsala universitetHematologi och immunologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Leukemia: Springer Science and Business Media LLC27:11, s. 2196-21990887-69241476-5551

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Leukemia (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy