WFRF:(Libutti Steven K)
Sökning: WFRF:(Libutti Steven K) > Somatic and germlin...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Somatic and germline CACNA1D calcium channel mutations in aldosterone-producing adenomas and primary aldosteronism
- Scholl, Ute I (författare)
- Goh, Gerald (författare)
- Stölting, Gabriel (författare)
- visa fler...
- de Oliveira, Regina Campos (författare)
- Choi, Murim (författare)
- Overton, John D (författare)
- Fonseca, Annabelle L (författare)
- Korah, Reju (författare)
- Kunstman, John W (författare)
- Prasad, Manju L (författare)
- Hartung, Erum A (författare)
- Mauras, Nelly (författare)
- Benson, Matthew R (författare)
- Brady, Tammy (författare)
- Shapiro, Jay R (författare)
- Loring, Erin (författare)
- Nelson-Williams, Carol (författare)
- Libutti, Steven K (författare)
- Mane, Shrikant (författare)
- Carling, Tobias (författare)
- Fahlke, Christoph (författare)
- Hidalgo, Patricia (författare)
- Lifton, Richard P (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2013-08-04
- 2013
- Engelska.
- Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 45:9, s. 1050-1054
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Adrenal aldosterone-producing adenomas (APAs) constitutively produce the salt-retaining hormone aldosterone and are a common cause of severe hypertension. Recurrent mutations in the potassium channel gene KCNJ5 that result in cell depolarization and Ca2+ influx cause ~40% of these tumors1. We identified 5 somatic mutations (4 altering Gly403 and 1 altering Ile770) in CACNA1D, encoding a voltage-gated calcium channel, among 43 APAs without mutated KCNJ5. The altered residues lie in the S6 segments that line the channel pore. Both alterations result in channel activation at less depolarized potentials; Gly403 alterations also impair channel inactivation. These effects are inferred to cause increased Ca2+ influx, which is a sufficient stimulus for aldosterone production and cell proliferation in adrenal glomerulosa2. We also identified de novo germline mutations at identical positions in two children with a previously undescribed syndrome featuring primary aldosteronism and neuromuscular abnormalities. These findings implicate gain-of-function Ca2+ channel mutations in APAs and primary aldosteronism.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Scholl, Ute I
- Goh, Gerald
- Stölting, Gabrie ...
- de Oliveira, Reg ...
- Choi, Murim
- Overton, John D
- visa fler...
- Fonseca, Annabel ...
- Korah, Reju
- Starker, Lee F
- Kunstman, John W
- Prasad, Manju L
- Hartung, Erum A
- Mauras, Nelly
- Benson, Matthew ...
- Brady, Tammy
- Shapiro, Jay R
- Loring, Erin
- Nelson-Williams, ...
- Libutti, Steven ...
- Mane, Shrikant
- Hellman, Per
- Westin, Gunnar
- Åkerström, Göran
- Björklund, Peyma ...
- Carling, Tobias
- Fahlke, Christop ...
- Hidalgo, Patrici ...
- Lifton, Richard ...
- visa färre...
- Artiklar i publikationen
- Nature Genetics
- Av lärosätet
- Uppsala universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
