SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Ostberg Therese)
 

Sökning: WFRF:(Ostberg Therese) > The HLA locus conta...

  • Meisgen, Sabrina (författare)

The HLA locus contains novel foetal susceptibility alleles for congenital heart block with significant paternal influence

  • Artikel/kapitelEngelska2014

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2014-01-20
  • Wiley,2014
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-219521
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-219521URI
  • https://doi.org/10.1111/joim.12179DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:129224725URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • OBJECTIVE: The main aim of this study was to identify foetal susceptibility genes on chromosome six for Ro/SSA autoantibody-mediated congenital heart block.SUBJECTS AND DESIGN: Single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping of individuals in the Swedish Congenital Heart Block (CHB) study population was performed. Low-resolution HLA-A, -Cw and -DRB1 allele typing was carried out in 86 families comprising 339 individuals (86 Ro/SSA autoantibody-positive mothers, 71 fathers, 87 CHB index cases, and 95 unaffected siblings).RESULTS: A case-control comparison between index cases and population-based out-of-study controls (n=1710) revealed association of CHB with 15 SNPs in the 6p21.3 MHC locus at a chromosome-wide significance of p<2.59×10(-6) (OR 2.21-3.12). In a family-based analysis of association of SNP markers as well as distinct MHC class I and II alleles with CHB, HLA-DRB1*04 and HLA-Cw*05 variants were significantly more frequently transmitted to affected individuals (p<0.03 and p<0.05, respectively), while HLA-DRB1*13 and HLA-Cw*06 variants were significantly less often transmitted to affected children (p<0.04 and p<0.03). We further observed marked association of increased paternal (but not maternal) HLA-DRB1*04 transmission to affected offspring (p<0.02).CONCLUSIONS: HLA-DRB1*04 and HLA-Cw*05 were identified as novel foetal HLA allele variants that confer susceptibility to CHB in response to Ro/SSA autoantibody exposure, while DRB1*13 and Cw*06 emerged as protective alleles. Additionally, we demonstrated a paternal contribution to foetal susceptibility to CHB for the first time.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Ostberg, Therese (författare)
  • Salomonsson, StinaKarolinska Institutet (författare)
  • Ding, Bo (författare)
  • Eliasson, HåkanKarolinska Institutet (författare)
  • Mälarstig, AndersKarolinska Institutet (författare)
  • Alfredsson, LarsKarolinska Institutet (författare)
  • Klareskog, LarsKarolinska Institutet (författare)
  • Hamsten, AndersKarolinska Institutet (författare)
  • Olsson, TomasKarolinska Institutet (författare)
  • Axelsson, TomasUppsala universitet,Molekylär medicin(Swepub:uu)toaxe957 (författare)
  • Gadler, FredrikKarolinska Institutet (författare)
  • Jonzon, AndersUppsala universitet,Pediatrik(Swepub:uu)andersjz (författare)
  • Sonesson, Sven-Erik (författare)
  • Kockum, IngridKarolinska Institutet (författare)
  • Wahren-Herlenius, MarieKarolinska Institutet (författare)
  • Karolinska InstitutetMolekylär medicin (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of Internal Medicine: Wiley275:6, s. 640-6510954-68201365-2796

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy