SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Leeb Tosso)
 

Sökning: WFRF:(Leeb Tosso) > A Mutation in the S...

  • Jagannathan, Vidhya (författare)

A Mutation in the SUV39H2 Gene in Labrador Retrievers with Hereditary Nasal Parakeratosis (HNPK) Provides Insights into the Epigenetics of Keratinocyte Differentiation

  • Artikel/kapitelEngelska2013

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2013-10-03
  • Public Library of Science (PLoS),2013
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-220001
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-220001URI
  • https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003848DOI
  • https://res.slu.se/id/publ/53585URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Hereditary nasal parakeratosis (HNPK), an inherited monogenic autosomal recessive skin disorder, leads to crusts and fissures on the nasal planum of Labrador Retrievers. We performed a genome-wide association study (GWAS) using 13 HNPK cases and 23 controls. We obtained a single strong association signal on chromosome 2 (p(raw) = 4.4x10(-14)). The analysis of shared haplotypes among the 13 cases defined a critical interval of 1.6 Mb with 25 predicted genes. We re-sequenced the genome of one case at 38x coverage and detected 3 non-synonymous variants in the critical interval with respect to the reference genome assembly. We genotyped these variants in larger cohorts of dogs and only one was perfectly associated with the HNPK phenotype in a cohort of more than 500 dogs. This candidate causative variant is a missense variant in the SUV39H2 gene encoding a histone 3 lysine 9 (H3K9) methyltransferase, which mediates chromatin silencing. The variant c.972T>G is predicted to change an evolutionary conserved asparagine into a lysine in the catalytically active domain of the enzyme (p.N324K). We further studied the histopathological alterations in the epidermis in vivo. Our data suggest that the HNPK phenotype is not caused by hyperproliferation, but rather delayed terminal differentiation of keratinocytes. Thus, our data provide evidence that SUV39H2 is involved in the epigenetic regulation of keratinocyte differentiation ensuring proper stratification and tight sealing of the mammalian epidermis.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Bannoehr, Jeanette (författare)
  • Plattet, Philippe (författare)
  • Hauswirth, Regula (författare)
  • Droegemueller, Cord (författare)
  • Droegemueller, Michaela (författare)
  • Wiener, Dominique J. (författare)
  • Doherr, Marcus (författare)
  • Owczarek-Lipska, Marta (författare)
  • Galichet, Arnaud (författare)
  • Welle, Monika M. (författare)
  • Tengvall, KatarinaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)katst103 (författare)
  • Bergvall, KerstinSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences(Swepub:slu)47499 (författare)
  • Lohi, Hannes (författare)
  • Ruefenacht, Silvia (författare)
  • Linek, Monika (författare)
  • Paradis, Manon (författare)
  • Mueller, Eliane J. (författare)
  • Roosje, Petra (författare)
  • Leeb, Tosso (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi (creator_code:org_t)
  • Sveriges lantbruksuniversitet

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:PLOS Genetics: Public Library of Science (PLoS)9:10, s. e1003848-1553-73901553-7404

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy