SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Naveed Muhammad)
 

Sökning: WFRF:(Naveed Muhammad) > (2010-2014) > Autosomal Recessive...

  • Raykova, DoroteyaUppsala universitet,Medicinsk genetik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)

Autosomal Recessive Transmission of a Rare KRT74 Variant Causes Hair and Nail Ectodermal Dysplasia : Allelism with Dominant Woolly Hair/Hypotrichosis

  • Artikel/kapitelEngelska2014

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2014-04-08
  • Public Library of Science (PLoS),2014
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-225058
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-225058URI
  • https://doi.org/10.1371/journal.pone.0093607DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Pure hair and nail ectodermal dysplasia (PHNED) comprises a heterogeneous group of rare heritable disorders characterized by brittle hair, hypotrichosis, onychodystrophy and micronychia. Autosomal recessive (AR) PHNED has previously been associated with mutations in either KRT85 or HOXC13 on chromosome 12p11.1-q14.3. We investigated a consanguineous Pakistani family with AR PHNED linked to the keratin gene cluster on 12p11.1 but without detectable mutations in KRT85 and HOXC13. Whole exome sequencing of affected individuals revealed homozygosity for a rare c.821T> C variant (p.Phe274Ser) in the KRT74 gene that segregates AR PHNED in the family. The transition alters the highly conserved Phe274 residue in the coil 1B domain required for long-range dimerization of keratins, suggesting that the mutation compromises the stability of intermediate filaments. Immunohistochemical (IHC) analyses confirmed a strong keratin-74 expression in the nail matrix, the nail bed and the hyponychium of mouse distal digits, as well as in normal human hair follicles. Furthermore, hair follicles and epidermis of an affected family member stained negative for Keratin-74 suggesting a loss of function mechanism mediated by the Phe274Ser substitution. Our observations show for the first time that homozygosity for a KRT74 missense variant may be associated with AR PHNED. Heterozygous KRT74 mutations have previously been associated with autosomal dominant woolly hair/ hypotrichosis simplex (ADWH). Thus, our findings expand the phenotypic spectrum associated with KRT74 mutations and imply that a subtype of AR PHNED is allelic with ADWH.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Klar, JoakimUppsala universitet,Medicinsk genetik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)jkl27173 (författare)
  • Azhar, Aysha (författare)
  • Khan, Tahir Naeem (författare)
  • Malik, Naveed Altaf (författare)
  • Iqbal, Muhammad (författare)
  • Tariq, Muhammad (författare)
  • Baig, Shahid Mahmood (författare)
  • Dahl, NiklasUppsala universitet,Medicinsk genetik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)nikldahl (författare)
  • Uppsala universitetMedicinsk genetik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:PLOS ONE: Public Library of Science (PLoS)9:4, s. e93607-1932-6203

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • PLOS ONE (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy