Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-225086" >
A SWI/SNF-related a...
-
Helsmoortel, Celine
(författare)
A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP
- Artikel/kapitelEngelska2014
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2014-02-16
-
Springer Science and Business Media LLC,2014
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-225086
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-225086URI
-
https://doi.org/10.1038/ng.2899DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:128761722URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Despite the high heritability of autism spectrum disorders (ASD), characterized by persistent deficits in social communication and interaction and restricted, repetitive patterns of behavior, interests or activities(1), a genetic diagnosis can be established in only a minority of patients. Known genetic causes include chromosomal aberrations, such as the duplication of the 15q11-13 region, and monogenic causes, as in Rett and fragile- X syndromes. The genetic heterogeneity within ASD is striking, with even the most frequent causes responsible for only 1% of cases at the most. Even with the recent developments in nextgeneration sequencing, for the large majority of cases no molecular diagnosis can be established(2-7). Here, we report ten patients with ASD and other shared clinical characteristics, including intellectual disability and facial dysmorphisms caused by a mutation in ADNP, a transcription factor involved in the SWI/ SNF remodeling complex. We estimate this gene to be mutated in at least 0.17% of ASD cases, making it one of the most frequent ASD- associated genes known to date.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
(författare)
-
Coe, Bradley P.
(författare)
-
Vandeweyer, Geert
(författare)
-
Rooms, Liesbeth
(författare)
-
van den Ende, Jenneke
(författare)
-
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M.Karolinska Institutet
(författare)
-
Marcelis, Carlo L.
(författare)
-
Willemsen, Marjolein H.
(författare)
-
Vissers, Lisenka E. L. M.
(författare)
-
Yntema, Helger G.
(författare)
-
Bakshi, Madhura
(författare)
-
Wilson, Meredith
(författare)
-
Witherspoon, Kali T.
(författare)
-
Malmgren, Helena
(författare)
-
Nordgren, AnnKarolinska Institutet
(författare)
-
Annerén, GöranUppsala universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa
(författare)
-
Fichera, Marco
(författare)
-
Bosco, Paolo
(författare)
-
Romano, Corrado
(författare)
-
de Vries, Bert B. A.
(författare)
-
Kleefstra, Tjitske
(författare)
-
Kooy, R. Frank
(författare)
-
Eichler, Evan E.
(författare)
-
Van der Aa, Nathalie
(författare)
-
Karolinska InstitutetInstitutionen för kvinnors och barns hälsa
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC46:4, s. 380-+1061-40361546-1718
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Helsmoortel, Cel ...
-
Vulto-van Silfho ...
-
Coe, Bradley P.
-
Vandeweyer, Geer ...
-
Rooms, Liesbeth
-
van den Ende, Je ...
-
visa fler...
-
Schuurs-Hoeijmak ...
-
Marcelis, Carlo ...
-
Willemsen, Marjo ...
-
Vissers, Lisenka ...
-
Yntema, Helger G ...
-
Bakshi, Madhura
-
Wilson, Meredith
-
Witherspoon, Kal ...
-
Malmgren, Helena
-
Nordgren, Ann
-
Annerén, Göran
-
Fichera, Marco
-
Bosco, Paolo
-
Romano, Corrado
-
de Vries, Bert B ...
-
Kleefstra, Tjits ...
-
Kooy, R. Frank
-
Eichler, Evan E.
-
Van der Aa, Nath ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet