SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

(WFRF:(Cameron Christine))
 

Sökning: (WFRF:(Cameron Christine)) > (2010-2014) > Mutations in SGOL1 ...

  • Chetaille, Philippe (författare)

Mutations in SGOL1 cause a novel cohesinopathy affecting heart and gut rhythm

  • Artikel/kapitelEngelska2014

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2014-10-05
  • Springer Science and Business Media LLC,2014
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-238437
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-238437URI
  • https://doi.org/10.1038/ng.3113DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • The pacemaking activity of specialized tissues in the heart and gut results in lifelong rhythmic contractions. Here we describe a new syndrome characterized by Chronic Atrial and Intestinal Dysrhythmia, termed CAID syndrome, in 16 French Canadians and 1 Swede. We show that a single shared homozygous founder mutation in SGOL1, a component of the cohesin complex, causes CAID syndrome. Cultured dermal fibroblasts from affected individuals showed accelerated cell cycle progression, a higher rate of senescence and enhanced activation of TGF-beta signaling. Karyotypes showed the typical railroad appearance of a centromeric cohesion defect. Tissues derived from affected individuals displayed pathological changes in both the enteric nervous system and smooth muscle. Morpholino-induced knockdown of sgol1 in zebrafish recapitulated the abnormalities seen in humans with CAID syndrome. Our findings identify CAID syndrome as a novel generalized dysrhythmia, suggesting a new role for SGOL1 and the cohesin complex in mediating the integrity of human cardiac and gut rhythm.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Preuss, Christoph (författare)
  • Burkhard, Silja (författare)
  • Cote, Jean-Marc (författare)
  • Houde, Christine (författare)
  • Castilloux, Julie (författare)
  • Piche, Jessica (författare)
  • Gosset, Natacha (författare)
  • Leclerc, Severine (författare)
  • Wuennemann, Florian (författare)
  • Thibeault, Maryse (författare)
  • Gagnon, Carmen (författare)
  • Galli, Antonella (författare)
  • Tuck, Elizabeth (författare)
  • Hickson, Gilles R. (författare)
  • El Amine, Nour (författare)
  • Boufaied, Ines (författare)
  • Lemyre, Emmanuelle (författare)
  • Barbara, Pascal de Santa (författare)
  • Faure, Sandrine (författare)
  • Jonzon, AndersUppsala universitet,Pediatrik(Swepub:uu)andersjz (författare)
  • Cameron, Michel (författare)
  • Dietz, Harry C. (författare)
  • Gallo-McFarlane, Elena (författare)
  • Benson, D. Woodrow (författare)
  • Moreau, Claudia (författare)
  • Labuda, Damian (författare)
  • Zhan, Shing H. (författare)
  • Shen, Yaoqing (författare)
  • Jomphe, Michele (författare)
  • Jones, Steven J. M. (författare)
  • Bakkers, Jeroen (författare)
  • Andelfinger, Gregor (författare)
  • Uppsala universitetPediatrik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC46:11, s. 1245-12491061-40361546-1718

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy