Sökning: (L773:0022 2593 OR L773:1468 6244) hsvcat:3 >
MuSK :
MuSK : a new target for lethal fetal akinesia deformation sequence (FADS).
-
- Wilbe, Maria (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
-
- Ekvall, Sara (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Eurenius, Karin (författare)
- Uppsala universitet,Obstetrik & gynekologi
-
visa fler...
-
- Ericson, Katharina (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Klinisk och experimentell patologi
-
- Casar-Borota, Olivera (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär och morfologisk patologi,Klinisk och experimentell patologi
-
- Klar, Joakim (författare)
- Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Dahl, Niklas (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
-
- Ameur, Adam (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Annerén, Göran (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
-
- Bondeson, Marie-Louise (författare)
- Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2015-01-22
- 2015
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Medical Genetics. - : BMJ. - 0022-2593 .- 1468-6244. ; 52:3, s. 195-202
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- BACKGROUND: Fetal akinesia deformation sequence syndrome (FADS, OMIM 208150) is characterised by decreased fetal movement (fetal akinesia) as well as intrauterine growth restriction, arthrogryposis, and developmental anomalies (eg, cystic hygroma, pulmonary hypoplasia, cleft palate, and cryptorchidism). Mutations in components of the acetylcholine receptor (AChR) pathway have previously been associated with FADS.METHODS AND RESULTS: We report on a family with recurrent fetal loss, where the parents had five affected fetuses/children with FADS and one healthy child. The fetuses displayed no fetal movements from the gestational age of 17 weeks, extended knee joints, flexed hips and elbows, and clenched hands. Whole exome sequencing of one affected fetus and the parents was performed. A novel homozygous frameshift mutation was identified in muscle, skeletal receptor tyrosine kinase (MuSK), c.40dupA, which segregated with FADS in the family. Haplotype analysis revealed a conserved haplotype block suggesting a founder mutation. MuSK (muscle-specific tyrosine kinase receptor), a component of the AChR pathway, is a main regulator of neuromuscular junction formation and maintenance. Missense mutations in MuSK have previously been reported to cause congenital myasthenic syndrome (CMS) associated with AChR deficiency.CONCLUSIONS: To our knowledge, this is the first report showing that a mutation in MuSK is associated with FADS. The results support previous findings that CMS and/or FADS are caused by complete or severe functional disruption of components located in the AChR pathway. We propose that whereas milder mutations of MuSK will cause a CMS phenotype, a complete loss is lethal and will cause FADS.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Klinisk laboratoriemedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Clinical Laboratory Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- Pathology
- Patologi
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Wilbe, Maria
-
Ekvall, Sara
-
Eurenius, Karin
-
Ericson, Kathari ...
-
Casar-Borota, Ol ...
-
Klar, Joakim
-
visa fler...
-
Dahl, Niklas
-
Ameur, Adam
-
Annerén, Göran
-
Bondeson, Marie- ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Klinisk laborato ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Medic ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet