SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Malmgren Andreas)
 

Sökning: WFRF:(Malmgren Andreas) > Genetic epidemiolog...

  • Lindahl, KatarinaUppsala universitet,Endokrinologi och mineralmetabolism (författare)

Genetic epidemiology, prevalence, and genotype-phenotype correlations in the Swedish population with osteogenesis imperfecta

  • Artikel/kapitelEngelska2015

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2015-05-06
  • Springer Science and Business Media LLC,2015
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-260604
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-260604URI
  • https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.81DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:131653731URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Erratum in European Journal of Human Genetics (2015) 23, 1112; doi:10.1038/ejhg.2015.129
  • Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare hereditary bone fragility disorder, caused by collagen I mutations in 90% of cases. There are no comprehensive genotype-phenotype studies on 4100 families outside North America, and no population-based studies determining the genetic epidemiology of OI. Here, detailed clinical phenotypes were recorded, and the COL1A1 and COL1A2 genes were analyzed in 164 Swedish OI families (223 individuals). Averages for bone mineral density (BMD), height and yearly fracture rate were calculated and related to OI and mutation type. N-terminal helical mutations in both the alpha 1-and alpha 2-chains were associated with the absence of dentinogenesis imperfecta (P<0.0001 vs 0.0049), while only those in the alpha 1-chain were associated with blue sclera (P = 0.0110). Comparing glycine with serine substitutions, alpha 1-alterations were associated with more severe phenotype (P = 0.0031). Individuals with type I OI caused by qualitative vs quantitative mutations were shorter (P < 0.0001), but did not differ considering fractures or BMD. The children in this cohort were estimated to represent >95% of the complete Swedish pediatric OI population. The prevalence of OI types I, III, and IV was 5.16, 0.89, and 1.35/100 000, respectively (7.40/100 000 overall), corresponding to what has been estimated but not unequivocally proven in any population. Collagen I mutation analysis was performed in the family of 97% of known cases, with causative mutations found in 87%. Qualitative mutations caused 32% of OI type I. The data reported here may be helpful to predict phenotype, and describes for the first time the genetic epidemiology in > 95% of an entire OI population.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Astrom, EvaKarolinska Institutet (författare)
  • Rubin, Carl-JohanUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi(Swepub:uu)carub021 (författare)
  • Grigelioniene, GiedreKarolinska Institutet (författare)
  • Malmgren, BarbroKarolinska Institutet (författare)
  • Ljunggren, ÖstenUppsala universitet,Endokrinologi och mineralmetabolism(Swepub:uu)osteljun (författare)
  • Kindmark, AndreasUppsala universitet,Endokrinologi och mineralmetabolism,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)andrkind (författare)
  • Uppsala universitetEndokrinologi och mineralmetabolism (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:European Journal of Human Genetics: Springer Science and Business Media LLC23:8, s. 1042-10501018-48131476-5438

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy