SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

L773:1088 9051 OR L773:1549 5469
 

Sökning: L773:1088 9051 OR L773:1549 5469 > Signatures of post-...

  • Forsberg, Lars A.Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)

Signatures of post-zygotic structural genetic aberrations in the cells of histologically normal breast tissue that can predispose to sporadic breast cancer

  • Artikel/kapitelEngelska2015

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2015-10-01
  • Cold Spring Harbor Laboratory,2015
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-265683
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-265683URI
  • https://doi.org/10.1101/gr.187823.114DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • De 2 första författarna delar förstaförfattarskapet.
  • Sporadic breast cancer (SBC) is a common disease without robust means of early risk prediction in the population. We studied 282 females with SBC, focusing on copy number aberrations in cancer-free breast tissue (uninvolved margin, UM) outside the primary tumor (PT). In total, 1162 UMs (1-14 per breast) were studied. Comparative analysis between UM(s), PT(s), and blood/skin from the same patient as a control is the core of the study design. We identified 108 patients with at least one aberrant UM, representing 38.3% of cases. Gains in gene copy number were the principal type of mutations in microscopically normal breast cells, suggesting that oncogenic activation of genes via increased gene copy number is a predominant mechanism for initiation of SBC pathogenesis. The gain of ERBB2, with overexpression of HER2 protein, was the most common aberration in normal cells. Five additional growth factor receptor genes (EGFR, FGFR1, IGF1R, LIFR, and NGFR) also showed recurrent gains, and these were occasionally present in combination with the gain of ERBB2. All the aberrations found in the normal breast cells were previously described in cancer literature, suggesting their causative, driving role in pathogenesis of SBC. We demonstrate that analysis of normal cells from cancer patients leads to identification of signatures that may increase risk of SBC and our results could influence the choice of surgical intervention to remove all predisposing cells. Early detection of copy number gains suggesting a predisposition toward cancer development, long before detectable tumors are formed, is a key to the anticipated shift into a preventive paradigm of personalized medicine for breast cancer.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Rasi, ChiaraUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)chira497 (författare)
  • Pekar, GyulaUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)gyupe655 (författare)
  • Davies, HannaUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)handa349 (författare)
  • Piotrowski, ArkadiuszMed Univ Gdansk, Dept Biol & Pharmaceut Bot, PL-80416 Gdansk, Poland. (författare)
  • Absher, DevinHudsonAlpha Inst Biotechnol, Huntsville, AL 35806 USA. (författare)
  • Razzaghian, Hamid RezaUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)
  • Ambicka, AleksandraMaria Sklodowska Curie Mem Inst Oncol, Krakow Branch, Ctr Oncol, PL-31115 Krakow, Poland. (författare)
  • Halaszka, KrzysztofMaria Sklodowska Curie Mem Inst Oncol, Krakow Branch, Ctr Oncol, PL-31115 Krakow, Poland. (författare)
  • Przewoznik, MarcinMaria Sklodowska Curie Mem Inst Oncol, Krakow Branch, Ctr Oncol, PL-31115 Krakow, Poland. (författare)
  • Kruczak, AnnaMaria Sklodowska Curie Mem Inst Oncol, Krakow Branch, Ctr Oncol, PL-31115 Krakow, Poland. (författare)
  • Mandava, GeetaUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)
  • Pasupulati, SaichandUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)
  • Hacker, JuliaUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)
  • Prakash, K. ReddyUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)
  • Dasari, Ravi ChandraUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)
  • Lau Börjesson, JoeyUppsala universitet,Institutionen för medicinsk cellbiologi(Swepub:uu)jolau226 (författare)
  • Penagos-Tafurt, NellyUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)
  • Olofsson, Helena M.Uppsala universitet,Klinisk och experimentell patologi (författare)
  • Hallberg, GunillaUppsala universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa,Gynekologisk endokrinologi/Naessén(Swepub:uu)gunihall (författare)
  • Skotnicki, PiotrMaria Sklodowska Curie Mem Inst Oncol, Krakow Branch, Ctr Oncol, PL-31115 Krakow, Poland. (författare)
  • Mitus, JerzyMaria Sklodowska Curie Mem Inst Oncol, Krakow Branch, Ctr Oncol, PL-31115 Krakow, Poland. (författare)
  • Skokowski, JaroslawMed Univ Gdansk, Dept Surg Oncol, PL-80952 Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, Dept Med Lab Diagnost, Bank Frozen Tissues & Genet Specimens, PL-80211 Gdansk, Poland. (författare)
  • Jankowski, MichalNicolaus Copernicus Univ, Ctr Oncol, Coll Med, Surg Oncol, PL-85796 Bydgoszcz, Poland. (författare)
  • Srutek, EwaNicolaus Copernicus Univ, Ctr Oncol, Coll Med, Surg Oncol, PL-85796 Bydgoszcz, Poland. (författare)
  • Zegarski, WojciechNicolaus Copernicus Univ, Ctr Oncol, Coll Med, Surg Oncol, PL-85796 Bydgoszcz, Poland. (författare)
  • Janson, Eva TiensuuUppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper(Swepub:uu)evatieja (författare)
  • Rys, JanuszMaria Sklodowska Curie Mem Inst Oncol, Krakow Branch, Ctr Oncol, PL-31115 Krakow, Poland. (författare)
  • Tot, TiborUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)
  • Dumanski, Jan P.Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)janduman (författare)
  • Uppsala universitetMedicinsk genetik och genomik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Genome Research: Cold Spring Harbor Laboratory25:10, s. 1521-15351088-90511549-5469

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy