WFRF:(Moreira Almeida Alexander)
Sökning: WFRF:(Moreira Almeida Alexander) > (2015-2019) > Jagged 1 Rescues th...
- 4 av 4
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Jagged 1 Rescues the Duchenne Muscular Dystrophy Phenotype
-
- Vieira, Natassia M. (författare)
- Boston Childrens Hosp, Div Genet & Genom, Boston, MA 02115 USA.;Harvard Univ, Sch Med, Dept Pediat & Genet, Boston, MA 02115 USA.;Univ Sao Paulo, Biosci Inst, Human Genome & Stem Cell Ctr, BR-05508090 Sao Paulo, Brazil.
-
- Elvers, Ingegerd (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Inst Harvard & Massachusetts Inst Technol, Cambridge, MA 02142 USA.
-
- Alexander, Matthew S. (författare)
- Boston Childrens Hosp, Div Genet & Genom, Boston, MA 02115 USA.;Harvard Univ, Sch Med, Dept Pediat & Genet, Boston, MA 02115 USA.;Boston Childrens Hosp, Stem Cell Program, Boston, MA 02115 USA.
- visa fler...
- visa färre...
- Boston Childrens Hosp, Div Genet & Genom, Boston, MA 02115 USA;Harvard Univ, Sch Med, Dept Pediat & Genet, Boston, MA 02115 USA.;Univ Sao Paulo, Biosci Inst, Human Genome & Stem Cell Ctr, BR-05508090 Sao Paulo, Brazil. Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi (creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2015
- 2015
- Engelska.
- Ingår i: Cell. - : Elsevier BV. - 0092-8674 .- 1097-4172. ; 163:5, s. 1204-1213
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Duchenne muscular dystrophy (DMD), caused by mutations at the dystrophin gene, is the most common form of muscular dystrophy. There is no cure for DMD and current therapeutic approaches to restore dystrophin expression are only partially effective. The absence of dystrophin in muscle results in dysregulation of signaling pathways, which could be targets for disease therapy and drug discovery. Previously, we identified two exceptional Golden Retriever muscular dystrophy (GRMD) dogs that are mildly affected, have functional muscle, and normal lifespan despite the complete absence of dystrophin. Now, our data on linkage, whole-genome sequencing, and transcriptome analyses of these dogs compared to severely affected GRMD and control animals reveals that increased expression of Jagged1 gene, a known regulator of the Notch signaling pathway, is a hallmark of the mild phenotype. Functional analyses demonstrate that Jagged1 overexpression ameliorates the dystrophic phenotype, suggesting that Jagged1 may represent a target for DMD therapy in a dystrophin-independent manner.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- 4 av 4
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Vieira, Natassia ...
- Elvers, Ingegerd
- Alexander, Matth ...
- Moreira, Yuri B.
- Eran, Alal
- Gomes, Juliana P ...
- visa fler...
- Marshall, Jamie ...
- Karlsson, Elinor ...
- Verjovski-Almeid ...
- Lindblad-Toh, Ke ...
- Kunkel, Louis M.
- Zatz, Mayana
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Cell och molekyl ...
- Artiklar i publikationen
- Cell
- Av lärosätet
- Uppsala universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
