SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Hodgson Shirley)
 

Sökning: WFRF:(Hodgson Shirley) > Mutations in GATA2 ...

  • Ostergaard, Pia (författare)

Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome).

  • Artikel/kapitelEngelska2011

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2011-09-04
  • Springer Science and Business Media LLC,2011
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-287146
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-287146URI
  • https://doi.org/10.1038/ng.923DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • We report an allelic series of eight mutations in GATA2 underlying Emberger syndrome, an autosomal dominant primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia. GATA2 is a transcription factor that plays an essential role in gene regulation during vascular development and hematopoietic differentiation. Our findings indicate that haploinsufficiency of GATA2 underlies primary lymphedema and predisposes to acute myeloid leukemia in this syndrome.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Simpson, Michael A (författare)
  • Connell, Fiona C (författare)
  • Steward, Colin G (författare)
  • Brice, Glen (författare)
  • Woollard, Wesley J (författare)
  • Dafou, Dimitra (författare)
  • Kilo, Tatjana (författare)
  • Smithson, Sarah (författare)
  • Lunt, Peter (författare)
  • Murday, Victoria A (författare)
  • Hodgson, Shirley (författare)
  • Keenan, Russell (författare)
  • Pilz, Daniela T (författare)
  • Martinez-Corral, Ines (författare)
  • Mäkinen, Taija (författare)
  • Mortimer, Peter S (författare)
  • Jeffery, Steve (författare)
  • Trembath, Richard C (författare)
  • Mansour, Sahar (författare)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC43:101061-40361546-1718

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy