SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-297290"
 

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-297290" > An extended set of ...

  • Sun, SongUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada. (författare)

An extended set of yeast-based functional assays accurately identifies human disease mutations

  • Artikel/kapitelEngelska2016

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2016-03-14
  • Cold Spring Harbor Laboratory,2016
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-297290
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-297290URI
  • https://doi.org/10.1101/gr.192526.115DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • We can now routinely identify coding variants within individual human genomes. A pressing challenge is to determine which variants disrupt the function of disease-associated genes. Both experimental and computational methods exist to predict pathogenicity of human genetic variation. However, a systematic performance comparison between them has been lacking. Therefore, we developed and exploited a panel of 26 yeast-based functional complementation assays to measure the impact of 179 variants (101 disease-and 78 non-disease-associated variants) from 22 human disease genes. Using the resulting reference standard, we show that experimental functional assays in a 1-billion-year diverged model organism can identify pathogenic alleles with significantly higher precision and specificity than current computational methods.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Yang, FanUniv Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada. (författare)
  • Tan, GuihongUniv Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada. (författare)
  • Costanzo, MichaelUniv Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada. (författare)
  • Oughtred, RosePrinceton Univ, Lewis Sigler Inst Integrat Genom, Princeton, NJ 08544 USA. (författare)
  • Hirschman, JodiPrinceton Univ, Lewis Sigler Inst Integrat Genom, Princeton, NJ 08544 USA. (författare)
  • Theesfeld, Chandra L.Princeton Univ, Lewis Sigler Inst Integrat Genom, Princeton, NJ 08544 USA. (författare)
  • Bansal, PritpalUniv Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada. (författare)
  • Sahni, NidhiDana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02215 USA.;Harvard Univ, Sch Med, Dept Genet, Boston, MA 02115 USA.;Univ Texas MD Anderson Canc Ctr, Dept Syst Biol, Houston, TX 77030 USA. (författare)
  • Yi, SongDana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02215 USA.;Harvard Univ, Sch Med, Dept Genet, Boston, MA 02115 USA. (författare)
  • Yu, AnalynUniv Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada. (författare)
  • Tyagi, TanyaUniv Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada. (författare)
  • Tie, CathyMt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada. (författare)
  • Hill, David E.Dana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02215 USA.;Harvard Univ, Sch Med, Dept Genet, Boston, MA 02115 USA. (författare)
  • Vidal, MarcDana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02215 USA.;Harvard Univ, Sch Med, Dept Genet, Boston, MA 02115 USA. (författare)
  • Andrews, Brenda J.Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada. (författare)
  • Boone, CharlesUniv Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada. (författare)
  • Dolinski, KaraPrinceton Univ, Lewis Sigler Inst Integrat Genom, Princeton, NJ 08544 USA. (författare)
  • Roth, Frederick P.Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada.;Dana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02215 USA.;Canadian Inst Adv Res, Toronto, ON M5G 1Z8, Canada. (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Genome Research: Cold Spring Harbor Laboratory26:5, s. 670-6801088-90511549-5469

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy