Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-297290" >
An extended set of ...
-
Sun, SongUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada.
(författare)
An extended set of yeast-based functional assays accurately identifies human disease mutations
- Artikel/kapitelEngelska2016
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2016-03-14
-
Cold Spring Harbor Laboratory,2016
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-297290
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-297290URI
-
https://doi.org/10.1101/gr.192526.115DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
We can now routinely identify coding variants within individual human genomes. A pressing challenge is to determine which variants disrupt the function of disease-associated genes. Both experimental and computational methods exist to predict pathogenicity of human genetic variation. However, a systematic performance comparison between them has been lacking. Therefore, we developed and exploited a panel of 26 yeast-based functional complementation assays to measure the impact of 179 variants (101 disease-and 78 non-disease-associated variants) from 22 human disease genes. Using the resulting reference standard, we show that experimental functional assays in a 1-billion-year diverged model organism can identify pathogenic alleles with significantly higher precision and specificity than current computational methods.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Yang, FanUniv Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada.
(författare)
-
Tan, GuihongUniv Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.
(författare)
-
Costanzo, MichaelUniv Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.
(författare)
-
Oughtred, RosePrinceton Univ, Lewis Sigler Inst Integrat Genom, Princeton, NJ 08544 USA.
(författare)
-
Hirschman, JodiPrinceton Univ, Lewis Sigler Inst Integrat Genom, Princeton, NJ 08544 USA.
(författare)
-
Theesfeld, Chandra L.Princeton Univ, Lewis Sigler Inst Integrat Genom, Princeton, NJ 08544 USA.
(författare)
-
Bansal, PritpalUniv Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada.
(författare)
-
Sahni, NidhiDana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02215 USA.;Harvard Univ, Sch Med, Dept Genet, Boston, MA 02115 USA.;Univ Texas MD Anderson Canc Ctr, Dept Syst Biol, Houston, TX 77030 USA.
(författare)
-
Yi, SongDana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02215 USA.;Harvard Univ, Sch Med, Dept Genet, Boston, MA 02115 USA.
(författare)
-
Yu, AnalynUniv Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada.
(författare)
-
Tyagi, TanyaUniv Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada.
(författare)
-
Tie, CathyMt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada.
(författare)
-
Hill, David E.Dana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02215 USA.;Harvard Univ, Sch Med, Dept Genet, Boston, MA 02115 USA.
(författare)
-
Vidal, MarcDana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02215 USA.;Harvard Univ, Sch Med, Dept Genet, Boston, MA 02115 USA.
(författare)
-
Andrews, Brenda J.Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.
(författare)
-
Boone, CharlesUniv Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.
(författare)
-
Dolinski, KaraPrinceton Univ, Lewis Sigler Inst Integrat Genom, Princeton, NJ 08544 USA.
(författare)
-
Roth, Frederick P.Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON M5S 3E1, Canada.;Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON M5G 1X5, Canada.;Dana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02215 USA.;Canadian Inst Adv Res, Toronto, ON M5G 1Z8, Canada.
(författare)
-
Uppsala universitetInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Genome Research: Cold Spring Harbor Laboratory26:5, s. 670-6801088-90511549-5469
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Sun, Song
-
Yang, Fan
-
Tan, Guihong
-
Costanzo, Michae ...
-
Oughtred, Rose
-
Hirschman, Jodi
-
visa fler...
-
Theesfeld, Chand ...
-
Bansal, Pritpal
-
Sahni, Nidhi
-
Yi, Song
-
Yu, Analyn
-
Tyagi, Tanya
-
Tie, Cathy
-
Hill, David E.
-
Vidal, Marc
-
Andrews, Brenda ...
-
Boone, Charles
-
Dolinski, Kara
-
Roth, Frederick ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
- Artiklar i publikationen
-
Genome Research
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet