Sökning: WFRF:(Meadows Jennifer)
> (2015-2019) >
Absolute quantifica...
Absolute quantification reveals the stable transmission of a high copy number variant linked to autoinflammatory disease
-
- Olsson, M. (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Rheumatol Unit, Dept Med, Stockholm, Sweden.
-
- Kierczak, Marcin (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Karlsson, Åsa (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
visa fler...
-
- Jablonska, Jagoda (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,LUNAM Univ, Oniris, AMaROC Unit, F-44307 Nantes, France.
-
- Leegwater, P. (författare)
- Univ Utrecht, Dept Clin Sci Compan Anim, Utrecht, Netherlands.
-
- Koltookian, M. (författare)
- Broad Inst MIT & Harvard, Boston, MA USA.
-
- Abadie, J. (författare)
- LUNAM Univ, Oniris, AMaROC Unit, F-44307 Nantes, France.
-
- De Citres, C. Dufaure (författare)
- ANTAGENE Anim Genet Lab, Lyon 69, France.
-
- Thomas, A. (författare)
- ANTAGENE Anim Genet Lab, Lyon 69, France.
-
- Hedhammar, Åke (författare)
- Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences
-
- Tintle, L. (författare)
- Wurtsboro Vet Clin, Wurtsboro, NY USA.
-
- Lindblad-Toh, Kerstin (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Inst MIT & Harvard, Boston, MA USA.
-
- Meadows, Jennifer (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
visa färre...
-
Karolinska Institutet Karolinska Inst, Rheumatol Unit, Dept Med, Stockholm, Sweden (creator_code:org_t)
-
- 2016-04-23
- 2016
- Engelska.
-
Ingår i: BMC Genomics. - : BioMed Central (BMC). - 1471-2164. ; 17:1
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://bmcgenomics....
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
https://res.slu.se/i...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background: Dissecting the role copy number variants (CNVs) play in disease pathogenesis is directly reliant on accurate methods for quantification. The Shar-Pei dog breed is predisposed to a complex autoinflammatory disease with numerous clinical manifestations. One such sign, recurrent fever, was previously shown to be significantly associated with a novel, but unstable CNV (CNV_16.1). Droplet digital PCR (ddPCR) offers a new mechanism for CNV detection via absolute quantification with the promise of added precision and reliability. The aim of this study was to evaluate ddPCR in relation to quantitative PCR (qPCR) and to assess the suitability of the favoured method as a genetic test for Shar-Pei Autoinflammatory Disease (SPAID). Results: One hundred and ninety-six individuals were assayed using both PCR methods at two CNV positions (CNV_14.3 and CNV_16.1). The digital method revealed a striking result. The CNVs did not follow a continuum of alleles as previously reported, rather the alleles were stable and pedigree analysis showed they adhered to Mendelian segregation. Subsequent analysis of ddPCR case/control data confirmed that both CNVs remained significantly associated with the subphenotype of fever, but also to the encompassing SPAID complex (p < 0.001). In addition, harbouring CNV_16.1 allele five (CNV_16.1 vertical bar 5) resulted in a four-fold increase in the odds for SPAID (p < 0.001). The inclusion of a genetic marker for CNV_16.1 in a genome-wide association test revealed that this variant explained 9.7 % of genetic variance and 25.8 % of the additive genetic heritability of this autoinflammatory disease. Conclusions: This data shows the utility of the ddPCR method to resolve cryptic copy number inheritance patterns and so open avenues of genetic testing. In its current form, the ddPCR test presented here could be used in canine breeding to reduce the number of homozygote CNV_16.1 broken vertical bar 5 individuals and thereby to reduce the prevalence of disease in this breed.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinsk bioteknologi -- Medicinsk bioteknologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Medical Biotechnology -- Medical Biotechnology (hsv//eng)
- LANTBRUKSVETENSKAPER -- Veterinärmedicin -- Klinisk vetenskap (hsv//swe)
- AGRICULTURAL SCIENCES -- Veterinary Science -- Clinical Science (hsv//eng)
Nyckelord
- Copy number variation
- Autoinflammation
- Droplet digital PCR
- Quantitative PCR
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Olsson, M.
-
Kierczak, Marcin
-
Karlsson, Åsa
-
Jablonska, Jagod ...
-
Leegwater, P.
-
Koltookian, M.
-
visa fler...
-
Abadie, J.
-
De Citres, C. Du ...
-
Thomas, A.
-
Hedhammar, Åke
-
Tintle, L.
-
Lindblad-Toh, Ke ...
-
Meadows, Jennife ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
- LANTBRUKSVETENSKAPER
-
LANTBRUKSVETENSK ...
-
och Veterinärmedicin
-
och Klinisk vetenska ...
- Artiklar i publikationen
-
BMC Genomics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet
-
Sveriges Lantbruksuniversitet