Whole-gene duplication of SCN2A and SCN3A is associated with neonatal seizures and a normal intellectual development

Thuresson, Ann-CharlotteUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)

Duplications at 2q24.3 encompassing the voltage-gated sodium channel gene cluster are associated with early onset epilepsy. All cases described in the literature have presented in addition with different degrees of intellectual disability, and have involved neighbouring genes in addition to the sodium channel gene cluster. Here we report eight new cases with overlapping duplications at 2q24 ranging from 0.05 Mb to 7.63 Mb in size. Taken together with the previously reported cases, our study suggests that having an extra copy of SCN2A has an effect on epilepsy pathogenesis, causing benign familial infantile seizures which eventually disappear at the age of one to two years.. However, the number of copies of SCN2A does not appear to have an effect on cognitive outcome.

Van Buggenhout, Griet (författare)
Sheth, Frenny (författare)
Kamate, Mahesh (författare)
Andrieux, Joris (författare)
Clayton Smith, Jill (författare)
Zander, Cecilia SoussiUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik,Marie-Louise Bondesson(Swepub:uu)cecza759 (författare)
Uppsala universitetMedicinsk genetik och genomik (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Thuresson, Ann-C ...; Van Buggenhout, ...; Sheth, Frenny; Kamate, Mahesh; Andrieux, Joris; Clayton Smith, J ...; visa fler...; Zander, Cecilia ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.