SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-304419"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-304419" > Different spectra o...

  • Sutton, Lesley-AnnUppsala universitet,Experimentell och klinisk onkologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)

Different spectra of recurrent gene mutations in subsets of chronic lymphocytic leukemia harboring stereotyped B-cell receptors

  • Artikel/kapitelEngelska2016

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2016-05-19
  • Ferrata Storti Foundation (Haematologica),2016
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-304419
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-304419URI
  • https://doi.org/10.3324/haematol.2016.141812DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • We report on markedly different frequencies of genetic lesions within subsets of chronic lymphocytic leukemia patients carrying mutated or unmutated stereotyped B-cell receptor immunoglobulins in the largest cohort (n=565) studied for this purpose. By combining data on recurrent gene mutations (BIRC3, MYD88, NOTCH1, SF3B1 and TP53) and cytogenetic aberrations, we reveal a subset-biased acquisition of gene mutations. More specifically, the frequency of NOTCH1 mutations was found to be enriched in subsets expressing unmutated immunoglobulin genes, i.e. #1, #6, #8 and #59 (22-34%), often in association with trisomy 12, and was significantly different (P<0.001) to the frequency observed in subset #2 (4%, aggressive disease, variable somatic hypermutation status) and subset #4 (1%, indolent disease, mutated immunoglobulin genes). Interestingly, subsets harboring a high frequency of NOTCH1 mutations were found to carry few (if any) SF3B1 mutations. This starkly contrasts with subsets #2 and #3 where, despite their immunogenetic differences, SF3B1 mutations occurred in 45% and 46% of cases, respectively. In addition, mutations within TP53, whilst enriched in subset #1 (16%), were rare in subsets# 2 and #8 (both 2%), despite all being clinically aggressive. All subsets were negative for MYD88 mutations, whereas BIRC3 mutations were infrequent. Collectively, this striking bias and skewed distribution of mutations and cytogenetic aberrations within specific chronic lymphocytic leukemia subsets implies that the mechanisms underlying clinical aggressiveness are not uniform, but rather support the existence of distinct genetic pathways of clonal evolution governed by a particular stereotyped B-cell receptor selecting a certain molecular lesion(s).

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Young, EmmaUppsala universitet,Experimentell och klinisk onkologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)emmyo327 (författare)
  • Baliakas, PanagiotisUppsala universitet,Experimentell och klinisk onkologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)panba345 (författare)
  • Hadzidimitriou, AnastasiaCERTH, Inst Appl Biosci, Thessaloniki, Greece. (författare)
  • Moysiadis, TheodorosCERTH, Inst Appl Biosci, Thessaloniki, Greece. (författare)
  • Plevova, KarlaMasaryk Univ, Cent European Inst Technol, Brno, Czech Republic.;Univ Hosp Brno, Brno, Czech Republic. (författare)
  • Rossi, DavideAmedeo Avogadro Univ Eastern Piedmont, Dept Translat Med, Div Haematol, Novara, Italy. (författare)
  • Kminkova, JanaMasaryk Univ, Cent European Inst Technol, Brno, Czech Republic.;Univ Hosp Brno, Brno, Czech Republic. (författare)
  • Stalika, EvangeliaCERTH, Inst Appl Biosci, Thessaloniki, Greece. (författare)
  • Pedersen, Lone BredoRigshosp, Dept Hematol, Copenhagen, Denmark. (författare)
  • Malcikova, JitkaMasaryk Univ, Cent European Inst Technol, Brno, Czech Republic.;Univ Hosp Brno, Brno, Czech Republic. (författare)
  • Agathangelidis, AndreasUniv Vita Salute San Raffaele, Milan, Italy.;Ist Sci San Raffaele, IRCCS, Div Expt Oncol, Milan, Italy. (författare)
  • Davis, ZadieRoyal Bournemouth Hosp, Dept Haematol, Bournemouth, Dorset, England. (författare)
  • Mansouri, LarryUppsala universitet,Experimentell och klinisk onkologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)maman377 (författare)
  • Scarfo, LydiaUniv Vita Salute San Raffaele, Milan, Italy.;Ist Sci San Raffaele, IRCCS, Div Expt Oncol, Milan, Italy. (författare)
  • Boudjoghra, MyriamHop La Pitie Salpetriere, Dept Hematol, Paris, France.;Univ Paris 06, Hop Pitie Salpetriere, Paris, France. (författare)
  • Navarro, AlbaUniv Barcelona, Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer IDIBAPS, Hosp Clin, Hematopathol Unit, Barcelona, Spain.;Univ Barcelona, Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer IDIBAPS, Hosp Clin, Dept Hematol, Barcelona, Spain. (författare)
  • Muggen, Alice F.Univ Med Ctr, Erasmus MC, Dept Immunol, Rotterdam, Netherlands. (författare)
  • Yan, Xiao-JieNorth Shore Long Isl Jewish Hlth Syst, Feinstein Inst Med Res, New York, NY USA. (författare)
  • Nguyen-Khac, FlorenceHop La Pitie Salpetriere, Dept Hematol, Paris, France.;Univ Paris 06, Hop Pitie Salpetriere, Paris, France. (författare)
  • Larrayoz, MartaUniv Southampton, Fac Med, Canc Sci, Southampton, Hants, England. (författare)
  • Panagiotidis, PanagiotisUniv Athens, Dept Propaedeut Med 1, Athens, Greece. (författare)
  • Chiorazzi, NicholasNorth Shore Long Isl Jewish Hlth Syst, Feinstein Inst Med Res, New York, NY USA. (författare)
  • Niemann, Carsten UtoftRigshosp, Dept Hematol, Copenhagen, Denmark. (författare)
  • Belessi, ChrysoulaNikea Gen Hosp, Hematol Dept, Piraeus, Greece. (författare)
  • Campo, EliasUniv Barcelona, Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer IDIBAPS, Hosp Clin, Hematopathol Unit, Barcelona, Spain.;Univ Barcelona, Inst Invest Biomed August Pi & Sunyer IDIBAPS, Hosp Clin, Dept Hematol, Barcelona, Spain. (författare)
  • Strefford, Jonathan C. (författare)
  • Langerak, Anton W.Univ Med Ctr, Erasmus MC, Dept Immunol, Rotterdam, Netherlands. (författare)
  • Oscier, DavidRoyal Bournemouth Hosp, Dept Haematol, Bournemouth, Dorset, England. (författare)
  • Gaidano, GianlucaAmedeo Avogadro Univ Eastern Piedmont, Dept Translat Med, Div Haematol, Novara, Italy. (författare)
  • Pospisilova, SarkaMasaryk Univ, Cent European Inst Technol, Brno, Czech Republic.;Univ Hosp Brno, Brno, Czech Republic. (författare)
  • Davi, FredericHop La Pitie Salpetriere, Dept Hematol, Paris, France.;Univ Paris 06, Hop Pitie Salpetriere, Paris, France. (författare)
  • Ghia, PaoloUniv Vita Salute San Raffaele, Milan, Italy.;Ist Sci San Raffaele, IRCCS, Div Expt Oncol, Milan, Italy. (författare)
  • Stamatopoulos, KostasUppsala universitet,Experimentell och klinisk onkologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,CERTH, Inst Appl Biosci, Thessaloniki, Greece.;G Papanicolaou Hosp, Hematol Dept, Thessaloniki, Greece.;G Papanicolaou Hosp, HCT Unit, Thessaloniki, Greece.(Swepub:uu)kosst292 (författare)
  • Rosenquist, RichardUppsala universitet,Experimentell och klinisk onkologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)richrose (författare)
  • Uppsala universitetExperimentell och klinisk onkologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Haematologica: Ferrata Storti Foundation (Haematologica)101:8, s. 959-9670390-60781592-8721

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy