Combination of short-read, long-read, and optical mapping assemblies reveals large-scale tandem repeat arrays with population genetic implications

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-323040" > Combination of shor...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Weissensteiner, Matthias H.Uppsala universitet,Evolutionsbiologi,Ludwig Maximilian Univ Munich, Fac Biol, Div Evolutionary Biol, D-82152 Planegg Martinsried, Germany. (författare)

Combination of short-read, long-read, and optical mapping assemblies reveals large-scale tandem repeat arrays with population genetic implications

Artikel/kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2017-03-30
COLD SPRING HARBOR LAB PRESS, PUBLICATIONS DEPT,2017
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-323040
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-323040URI
https://doi.org/10.1101/gr.215095.116DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Accurate and contiguous genome assembly is key to a comprehensive understanding of the processes shaping genomic diversity and evolution. Yet, it is frequently constrained by constitutive heterochromatin, usually characterized by highly repetitive DNA. As a key feature of genome architecture associated with centromeric and subtelomeric regions, it locally influences meiotic recombination. In this study, we assess the impact of large tandem repeat arrays on the recombination rate landscape in an avian speciation model, the Eurasian crow. We assembled two high-quality genome references using single-molecule real-time sequencing (long-read assembly [LR]) and single-molecule optical maps (optical map assembly [ OM]). A three-way comparison including the published short-read assembly (SR) constructed for the same individual allowed assessing assembly properties and pinpointing misassemblies. By combining information from all three assemblies, we characterized 36 previously unidentified large repetitive regions in the proximity of sequence assembly breakpoints, the majority of which contained complex arrays of a 14-kb satellite repeat or its 1.2-kb subunit. Using whole-genome population resequencing data, we estimated the population-scaled recombination rate (rho) and found it to be significantly reduced in these regions. These findings are consistent with an effect of low recombination in regions adjacent to centromeric or subtelomeric heterochromatin and add to our understanding of the processes generating widespread heterogeneity in genetic diversity and differentiation along the genome. By combining three different technologies, our results highlight the importance of adding a layer of information on genome structure that is inaccessible to each approach independently.

Ämnesord och genrebeteckningar

NATURVETENSKAP Biologi hsv//swe
NATURAL SCIENCES Biological Sciences hsv//eng

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Pang, Andy W. C.BioNano Genom, San Diego, CA 91121 USA. (författare)
Bunikis, IgnasUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi(Swepub:uu)ignbu776 (författare)
Höijer, IdaUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)idaho846 (författare)
Pettersson, Olga VinnereUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi(Swepub:uu)olvin020 (författare)
Suh, AlexanderUppsala universitet,Evolutionsbiologi(Swepub:uu)alesu519 (författare)
Wolf, Jochen B. W.Uppsala universitet,Evolutionsbiologi,Ludwig Maximilian Univ Munich, Fac Biol, Div Evolutionary Biol, D-82152 Planegg Martinsried, Germany.(Swepub:uu)jocwo442 (författare)
Uppsala universitetEvolutionsbiologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Genome Research: COLD SPRING HARBOR LAB PRESS, PUBLICATIONS DEPT27:5, s. 697-7081088-90511549-5469

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Genome Research (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Weissensteiner, ...; Pang, Andy W. C.; Bunikis, Ignas; Höijer, Ida; Pettersson, Olga ...; Suh, Alexander; visa fler...; Wolf, Jochen B. ...; visa färre...

Om ämnet

NATURVETENSKAP: NATURVETENSKAP; och Biologi

Artiklar i publikationen: Genome Research

Av lärosätet: Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se