Rare Mutation Detection in Blood Plasma Using sRCA Molecule Counting Probes

Chen, Lei,1985-Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala University,molecular tools (författare)

Problems in biology and medicine frequently require the ability to observe, evaluate, andcount even extremely rare macromolecules in biological samples. In particular, rare tumorspecific mutations in plasma provide valuable insights in the course of malignant disease andresponses to therapy, but simpler assay techniques are needed. We describe herein a rapidand exquisitely specific means to recognize and magnify detection signals from individualmolecules to easily recorded levels via a process we call super rolling circle amplification(sRCA). We demonstrate the ability of this technique to enumerate tumor-specific sequencevariants in plasma from cancer patients via flow cytometry at very high efficiency, with specificityadequate to detect single nucleotide mutant sequences among 100,000 copies of thenormal sequence in a 3 hr protocol. And the mutation analysis data generated from patientctDNA samples with our sRCA method are in high accordance with the patients’ primary tumorsequencing data.

Björkesten, JohanUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,molecular tools(Swepub:uu)johbj141 (författare)
Wu, DiUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi (författare)
Mathot, LucyUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi (författare)
liebs, Sandra (författare)
Haybaeck, Johannes (författare)
Sjöblom, TobiasUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi (författare)
Landegren, UlfUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,molecular tools (författare)
Uppsala universitetInstitutionen för immunologi, genetik och patologi (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Chen, Lei, 1985-; Björkesten, Joha ...; Wu, Di; Mathot, Lucy; liebs, Sandra; Haybaeck, Johann ...; visa fler...; Sjöblom, Tobias; Landegren, Ulf; visa färre...

Om ämnet

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.