SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Bloom Jesse)
 

Sökning: WFRF:(Bloom Jesse) > Yang Fan > A framework for exh...

  • Weile, JochenMt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON, Canada. (författare)

A framework for exhaustively mapping functional missense variants

  • Artikel/kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2017-12-21
  • WILEY,2017
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-340268
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-340268URI
  • https://doi.org/10.15252/msb.20177908DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Although we now routinely sequence human genomes, we can confidently identify only a fraction of the sequence variants that have a functional impact. Here, we developed a deep mutational scanning framework that produces exhaustive maps for human missense variants by combining random codon mutagenesis and multiplexed functional variation assays with computational imputation and refinement. We applied this framework to four proteins corresponding to six human genes: UBE2I (encoding SUMO E2 conjugase), SUMO1 (small ubiquitin-like modifier), TPK1 (thiamin pyrophosphokinase), and CALM1/2/3 (three genes encoding the protein calmodulin). The resulting maps recapitulate known protein features and confidently identify pathogenic variation. Assays potentially amenable to deep mutational scanning are already available for 57% of human disease genes, suggesting that DMS could ultimately map functional variation for all human disease genes.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Sun, SongUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON, Canada.(Swepub:uu)sunso767 (författare)
  • Cote, Atina G.Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON, Canada. (författare)
  • Knapp, JenniferMt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON, Canada. (författare)
  • Verby, MartaMt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON, Canada. (författare)
  • Mellor, Joseph C.Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON, Canada.;SeqWell Inc, Boston, MA USA. (författare)
  • Wu, YingzhouMt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON, Canada. (författare)
  • Pons, CarlesBarcelona Inst Sci & Technol, Inst Res Biomed IRB Barcelona, Barcelona, Catalonia, Spain. (författare)
  • Wong, CassandraMt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON, Canada. (författare)
  • van Lieshout, NataschaMt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON, Canada. (författare)
  • Yang, FanMt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON, Canada. (författare)
  • Tasan, MuratMt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON, Canada. (författare)
  • Tan, GuihongUniv Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON, Canada. (författare)
  • Yang, ShanInvitae Corp, San Francisco, CA USA. (författare)
  • Fowler, Douglas M.Univ Washington, Dept Genome Sci, Seattle, WA 98195 USA. (författare)
  • Nussbaum, RobertInvitae Corp, San Francisco, CA USA. (författare)
  • Bloom, Jesse D.Fred Hutchinson Res Ctr, Seattle, WA USA. (författare)
  • Vidal, MarcDana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02115 USA.;Harvard Med Sch, Dept Genet, Boston, MA USA. (författare)
  • Hill, David E.Dana Farber Canc Inst, CCSB, Boston, MA 02115 USA. (författare)
  • Aloy, PatrickBarcelona Inst Sci & Technol, Inst Res Biomed IRB Barcelona, Barcelona, Catalonia, Spain.;ICREA, Barcelona, Catalonia, Spain. (författare)
  • Roth, Frederick P.Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON, Canada.;Canadian Inst Adv Res, Toronto, ON, Canada. (författare)
  • Mt Sinai Hosp, Lunenfeld Tanenbaum Res Inst, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Donnelly Ctr, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Mol Genet, Toronto, ON, Canada.;Univ Toronto, Dept Comp Sci, Toronto, ON, Canada.Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Molecular Systems Biology: WILEY13:121744-42921744-4292

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy