SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(De Rubeis S.)
 

Sökning: WFRF:(De Rubeis S.) > De Novo Sequence an...

De Novo Sequence and Copy Number Variants Are Strongly Associated with Tourette Disorder and Implicate Cell Polarity in Pathogenesis

Wang, Sheng (författare)
China Agr Univ, Coll Biol Sci, Beijing, Peoples R China;Natl Inst Biol Sci, Beijing, Peoples R China;Univ Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA
Mandell, Jeffrey D. (författare)
Univ Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA
Kumar, Yogesh (författare)
Purdue Univ, Dept Biol Sci, W Lafayette, IN 47907 USA
visa fler...
Sun, Nawei (författare)
Univ Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA
Morris, Montana T. (författare)
Univ Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA
Arbelaez, Juan (författare)
Univ Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA
Nasello, Cara (författare)
Rutgers State Univ, Dept Genet, Piscataway, NJ USA;Rutgers State Univ, Human Genet Inst New Jersey, Piscataway, NJ USA
Dong, Shan (författare)
Univ Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA
Duhn, Clif (författare)
Univ Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA
Zhao, Xin (författare)
Univ Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA;Shanghai Jiatong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Tradit Chinese Med, Shanghai, Peoples R China
Yang, Zhiyu (författare)
Purdue Univ, Dept Biol Sci, W Lafayette, IN 47907 USA
Padmanabhuni, Shanmukha S. (författare)
Purdue Univ, Dept Biol Sci, W Lafayette, IN 47907 USA
Yu, Dongmei (författare)
Harvard Med Sch, Massachusetts Gen Hosp, Dept Neurol, Ctr Genom Med, Boston, MA USA;Harvard Med Sch, Massachusetts Gen Hosp, Dept Psychiat, Psychiat & Neurodev Genet Unit, Boston, MA USA
King, Robert A. (författare)
Yale Univ, Sch Med, Yale Child Study Ctr, New Haven, CT USA;Yale Univ, Sch Med, Dept Psychiat, New Haven, CT USA
Dietrich, Andrea (författare)
Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Child & Adolescent Psychiat, Groningen, Netherlands
Khalifa, Najah (författare)
Uppsala universitet,Barn- och ungdomspsykiatri,Centrum för klinisk forskning, Gävleborg
Dahl, Niklas (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
Huang, Alden Y. (författare)
Univ Calif Los Angeles, Dept Neurol, Los Angeles, CA 90024 USA;Univ Calif Los Angeles, Dept Psychiat & Biobehav Sci, Los Angeles, CA 90024 USA
Neale, Benjamin M. (författare)
Harvard Med Sch, Massachusetts Gen Hosp, Dept Neurol, Ctr Genom Med, Boston, MA USA;Harvard Med Sch, Massachusetts Gen Hosp, Dept Psychiat, Psychiat & Neurodev Genet Unit, Boston, MA USA
Coppola, Giovanni (författare)
Univ Calif Los Angeles, Dept Neurol, Los Angeles, CA 90024 USA;Univ Calif Los Angeles, Dept Psychiat & Biobehav Sci, Los Angeles, CA 90024 USA
Mathews, Carol A. (författare)
Univ Florida, Dept Psychiat, Genet Inst, Gainesville, FL 32611 USA
Scharf, Jeremiah M. (författare)
Harvard Med Sch, Massachusetts Gen Hosp, Dept Neurol, Ctr Genom Med, Boston, MA USA;Harvard Med Sch, Massachusetts Gen Hosp, Dept Psychiat, Psychiat & Neurodev Genet Unit, Boston, MA USA
Fernandez, Thomas V. (författare)
Yale Univ, Sch Med, Yale Child Study Ctr, New Haven, CT USA;Yale Univ, Sch Med, Dept Psychiat, New Haven, CT USA
Buxbaum, Joseph D. (författare)
Icahn Sch Med Mt Sinai, Dept Psychiat, New York, NY 10029 USA
De Rubeis, Silvia (författare)
Icahn Sch Med Mt Sinai, Dept Psychiat, New York, NY 10029 USA
Grice, Dorothy E. (författare)
Icahn Sch Med Mt Sinai, Dept Psychiat, New York, NY 10029 USA
Xing, Jinchuan (författare)
Rutgers State Univ, Dept Genet, Piscataway, NJ USA;Rutgers State Univ, Human Genet Inst New Jersey, Piscataway, NJ USA
Heiman, Gary A. (författare)
Rutgers State Univ, Dept Genet, Piscataway, NJ USA;Rutgers State Univ, Human Genet Inst New Jersey, Piscataway, NJ USA
Tischfield, Jay A. (författare)
Rutgers State Univ, Dept Genet, Piscataway, NJ USA;Rutgers State Univ, Human Genet Inst New Jersey, Piscataway, NJ USA
Paschou, Peristera (författare)
Purdue Univ, Dept Biol Sci, W Lafayette, IN 47907 USA
Willsey, A. Jeremy (författare)
Univ Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, QBI, San Francisco, CA 94143 USA
State, Matthew W. (författare)
Univ Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, QBI, San Francisco, CA 94143 USA
visa färre...
 (creator_code:org_t)
CELL PRESS, 2018
2018
Engelska.
Ingår i: Cell Reports. - : CELL PRESS. - 2211-1247. ; 24:13, s. 3441-
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We previously established the contribution of de novo damaging sequence variants to Tourette disorder (TD) through whole-exome sequencing of 511 trios. Here, we sequence an additional 291 TD trios and analyze the combined set of 802 trios. We observe an overrepresentation of de novo damaging variants in simplex, but not multiplex, families; we identify a high-confidence TD risk gene, CELSR3 (cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3); we find that the genes mutated in TD patients are enriched for those related to cell polarity, suggesting a common pathway underlying pathobiology; and we confirm a statistically significant excess of de novo copy number variants in TD. Finally, we identify significant overlap of de novo sequence variants between TD and obsessive-compulsive disorder and de novo copy number variants between TD and autism spectrum disorder, consistent with shared genetic risk.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy