SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(De Rubeis S.)
 

Sökning: WFRF:(De Rubeis S.) > De Novo Sequence an...

  • Wang, ShengChina Agr Univ, Coll Biol Sci, Beijing, Peoples R China;Natl Inst Biol Sci, Beijing, Peoples R China;Univ Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA (författare)

De Novo Sequence and Copy Number Variants Are Strongly Associated with Tourette Disorder and Implicate Cell Polarity in Pathogenesis

  • Artikel/kapitelEngelska2018

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • CELL PRESS,2018
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-366724
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-366724URI
  • https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.08.082DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • We previously established the contribution of de novo damaging sequence variants to Tourette disorder (TD) through whole-exome sequencing of 511 trios. Here, we sequence an additional 291 TD trios and analyze the combined set of 802 trios. We observe an overrepresentation of de novo damaging variants in simplex, but not multiplex, families; we identify a high-confidence TD risk gene, CELSR3 (cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3); we find that the genes mutated in TD patients are enriched for those related to cell polarity, suggesting a common pathway underlying pathobiology; and we confirm a statistically significant excess of de novo copy number variants in TD. Finally, we identify significant overlap of de novo sequence variants between TD and obsessive-compulsive disorder and de novo copy number variants between TD and autism spectrum disorder, consistent with shared genetic risk.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Mandell, Jeffrey D.Univ Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA (författare)
  • Kumar, YogeshPurdue Univ, Dept Biol Sci, W Lafayette, IN 47907 USA (författare)
  • Sun, NaweiUniv Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA (författare)
  • Morris, Montana T.Univ Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA (författare)
  • Arbelaez, JuanUniv Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA (författare)
  • Nasello, CaraRutgers State Univ, Dept Genet, Piscataway, NJ USA;Rutgers State Univ, Human Genet Inst New Jersey, Piscataway, NJ USA (författare)
  • Dong, ShanUniv Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA (författare)
  • Duhn, ClifUniv Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA (författare)
  • Zhao, XinUniv Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA;Shanghai Jiatong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Tradit Chinese Med, Shanghai, Peoples R China (författare)
  • Yang, ZhiyuPurdue Univ, Dept Biol Sci, W Lafayette, IN 47907 USA (författare)
  • Padmanabhuni, Shanmukha S.Purdue Univ, Dept Biol Sci, W Lafayette, IN 47907 USA (författare)
  • Yu, DongmeiHarvard Med Sch, Massachusetts Gen Hosp, Dept Neurol, Ctr Genom Med, Boston, MA USA;Harvard Med Sch, Massachusetts Gen Hosp, Dept Psychiat, Psychiat & Neurodev Genet Unit, Boston, MA USA (författare)
  • King, Robert A.Yale Univ, Sch Med, Yale Child Study Ctr, New Haven, CT USA;Yale Univ, Sch Med, Dept Psychiat, New Haven, CT USA (författare)
  • Dietrich, AndreaUniv Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Child & Adolescent Psychiat, Groningen, Netherlands (författare)
  • Khalifa, NajahUppsala universitet,Barn- och ungdomspsykiatri,Centrum för klinisk forskning, Gävleborg(Swepub:uu)najakhal (författare)
  • Dahl, NiklasUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)nikldahl (författare)
  • Huang, Alden Y.Univ Calif Los Angeles, Dept Neurol, Los Angeles, CA 90024 USA;Univ Calif Los Angeles, Dept Psychiat & Biobehav Sci, Los Angeles, CA 90024 USA (författare)
  • Neale, Benjamin M.Harvard Med Sch, Massachusetts Gen Hosp, Dept Neurol, Ctr Genom Med, Boston, MA USA;Harvard Med Sch, Massachusetts Gen Hosp, Dept Psychiat, Psychiat & Neurodev Genet Unit, Boston, MA USA (författare)
  • Coppola, GiovanniUniv Calif Los Angeles, Dept Neurol, Los Angeles, CA 90024 USA;Univ Calif Los Angeles, Dept Psychiat & Biobehav Sci, Los Angeles, CA 90024 USA (författare)
  • Mathews, Carol A.Univ Florida, Dept Psychiat, Genet Inst, Gainesville, FL 32611 USA (författare)
  • Scharf, Jeremiah M.Harvard Med Sch, Massachusetts Gen Hosp, Dept Neurol, Ctr Genom Med, Boston, MA USA;Harvard Med Sch, Massachusetts Gen Hosp, Dept Psychiat, Psychiat & Neurodev Genet Unit, Boston, MA USA (författare)
  • Fernandez, Thomas V.Yale Univ, Sch Med, Yale Child Study Ctr, New Haven, CT USA;Yale Univ, Sch Med, Dept Psychiat, New Haven, CT USA (författare)
  • Buxbaum, Joseph D.Icahn Sch Med Mt Sinai, Dept Psychiat, New York, NY 10029 USA (författare)
  • De Rubeis, SilviaIcahn Sch Med Mt Sinai, Dept Psychiat, New York, NY 10029 USA (författare)
  • Grice, Dorothy E.Icahn Sch Med Mt Sinai, Dept Psychiat, New York, NY 10029 USA (författare)
  • Xing, JinchuanRutgers State Univ, Dept Genet, Piscataway, NJ USA;Rutgers State Univ, Human Genet Inst New Jersey, Piscataway, NJ USA (författare)
  • Heiman, Gary A.Rutgers State Univ, Dept Genet, Piscataway, NJ USA;Rutgers State Univ, Human Genet Inst New Jersey, Piscataway, NJ USA (författare)
  • Tischfield, Jay A.Rutgers State Univ, Dept Genet, Piscataway, NJ USA;Rutgers State Univ, Human Genet Inst New Jersey, Piscataway, NJ USA (författare)
  • Paschou, PeristeraPurdue Univ, Dept Biol Sci, W Lafayette, IN 47907 USA (författare)
  • Willsey, A. JeremyUniv Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, QBI, San Francisco, CA 94143 USA (författare)
  • State, Matthew W.Univ Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, QBI, San Francisco, CA 94143 USA (författare)
  • China Agr Univ, Coll Biol Sci, Beijing, Peoples R China;Natl Inst Biol Sci, Beijing, Peoples R China;Univ Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USAUniv Calif San Francisco, Dept Psychiat, UCSF Weill Inst Neurosci, San Francisco, CA 94143 USA;Univ Calif San Francisco, UCSF Weill Inst Neurosci, Inst Neurodegenerat Dis, San Francisco, CA 94143 USA (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Cell Reports: CELL PRESS24:13, s. 3441-+2211-1247

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy