Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-369600" >
The Malaria-Protect...
-
Algady, WalidUniv Leicester, Dept Genet & Genome Biol, Leicester LE1 7RH, Leics, England
(författare)
The Malaria-Protective Human Glycophorin Structural Variant DUP4 Shows Somatic Mosaicism and Association with Hemoglobin Levels
- Artikel/kapitelEngelska2018
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Elsevier BV,2018
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-369600
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-369600URI
-
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.10.008DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:139509155URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Glycophorin A and glycophorin B are red blood cell surface proteins and are both receptors for the parasite Plasmodium falciparum, which is the principal cause of malaria in sub-Saharan Africa. DUP4 is a complex structural genomic variant that carries extra copies of a glycophorin A-glycophorin B fusion gene and has a dramatic effect on malaria risk by reducing the risk of severe malaria by up to 40%. Using fiber-FISH and Illumina sequencing, we validate the structural arrangement of the glycophorin locus in the DUP4 variant and reveal somatic variation in copy number of the glycophorin B-glycophorin A fusion gene. By developing a simple, specific, PCR-based assay for DUP4, we show that the DUP4 variant reaches a frequency of 13% in the population of a malaria-endemic village in southeastern Tanzania. We genotype a substantial proportion of that village and demonstrate an association of DUP4 genotype with hemoglobin levels, a phenotype related to malaria, using a family-based association test. Taken together, we show that DUP4 is a complex structural variant that may be susceptible to somatic variation and show that DUP4 is associated with a malarial-related phenotype in a longitudinally followed population.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Louzada, SandraWellcome Sanger Inst, Cambridge CB10 1SA, England
(författare)
-
Carpenter, DanielleUniv Leicester, Dept Genet & Genome Biol, Leicester LE1 7RH, Leics, England
(författare)
-
Brajer, PaulinaUniv Leicester, Dept Genet & Genome Biol, Leicester LE1 7RH, Leics, England
(författare)
-
Farnert, AnnaKarolinska Institutet
(författare)
-
Rooth, IngegerdNatl Inst Med Res, Nyamisati Malaria Res, Dar Es Salaam, Tanzania
(författare)
-
Ngasala, BillyUppsala universitet,Internationell barnhälsa och nutrition,Muhimbili Univ Hlth & Allied Sci, Dept Parasitol & Med Entomol, Dar Es Salaam, Tanzania(Swepub:uu)bilng827
(författare)
-
Yang, FengtangWellcome Sanger Inst, Cambridge CB10 1SA, England
(författare)
-
Shaw, Marie-AnneUniv Leeds, Leeds Inst Med Res St Jamess, Leeds LS9 7TF, W Yorkshire, England
(författare)
-
Hollox, Edward J.Univ Leicester, Dept Genet & Genome Biol, Leicester LE1 7RH, Leics, England
(författare)
-
Univ Leicester, Dept Genet & Genome Biol, Leicester LE1 7RH, Leics, EnglandWellcome Sanger Inst, Cambridge CB10 1SA, England
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:American Journal of Human Genetics: Elsevier BV103:5, s. 769-7760002-92971537-6605
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Algady, Walid
-
Louzada, Sandra
-
Carpenter, Danie ...
-
Brajer, Paulina
-
Farnert, Anna
-
Rooth, Ingegerd
-
visa fler...
-
Ngasala, Billy
-
Yang, Fengtang
-
Shaw, Marie-Anne
-
Hollox, Edward J ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
American Journal ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet