Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-373446" >
Genome-wide associa...
-
Fadista, João
(författare)
Genome-wide association study of Hirschsprung disease detects a novel low-frequency variant at the RET locus.
- Artikel/kapitelEngelska2018
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2018-01-29
-
Springer Science and Business Media LLC,2018
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-373446
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-373446URI
-
https://doi.org/10.1038/s41431-017-0053-7DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:137974143URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
; 322 cases and 4893 controls). The conditional signal was, however, not replicated in two HSCR cohorts from USA and Finland, leading to the hypothesis that rs144432435 tags a rare haplotype present in Denmark and Sweden. Using the genome-wide complex trait analysis method, we estimated the SNP heritability of HSCR to be 88%, close to estimates based on classical family studies. Moreover, by using Lasso (least absolute shrinkage and selection operator) regression we were able to construct a genetic HSCR predictor with a area under the receiver operator characteristics curve of 76% in an independent validation set. In conclusion, we combined the largest collection of sporadic Hirschsprung cases to date (586 cases) to further elucidate HSCR's genetic architecture.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Lund, Marie
(författare)
-
Skotte, Line
(författare)
-
Geller, Frank
(författare)
-
Nandakumar, Priyanka
(författare)
-
Chatterjee, Sumantra
(författare)
-
Matsson, HansKarolinska Institutet(Swepub:uu)hansmats
(författare)
-
Granström, Anna LöfKarolinska Institutet
(författare)
-
Wester, TomasKarolinska Institutet
(författare)
-
Salo, Perttu
(författare)
-
Virtanen, Valtter
(författare)
-
Carstensen, Lisbeth
(författare)
-
Bybjerg-Grauholm, Jonas
(författare)
-
Hougaard, David Michael
(författare)
-
Pakarinen, Mikko
(författare)
-
Perola, Markus
(författare)
-
Nordenskjöld, AgnetaKarolinska Institutet
(författare)
-
Chakravarti, Aravinda
(författare)
-
Melbye, Mads
(författare)
-
Feenstra, Bjarke
(författare)
-
Karolinska Institutet
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:European Journal of Human Genetics: Springer Science and Business Media LLC26:4, s. 561-5691018-48131476-5438
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Fadista, João
-
Lund, Marie
-
Skotte, Line
-
Geller, Frank
-
Nandakumar, Priy ...
-
Chatterjee, Suma ...
-
visa fler...
-
Matsson, Hans
-
Granström, Anna ...
-
Wester, Tomas
-
Salo, Perttu
-
Virtanen, Valtte ...
-
Carstensen, Lisb ...
-
Bybjerg-Grauholm ...
-
Hougaard, David ...
-
Pakarinen, Mikko
-
Perola, Markus
-
Nordenskjöld, Ag ...
-
Chakravarti, Ara ...
-
Melbye, Mads
-
Feenstra, Bjarke
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet