Sökning: WFRF:(Mebane Caroline M.) >
Diagnostic Utility ...
Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease
-
- Groopman, Emily E. (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Marasa, Maddalena (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Cameron-Christie, Sophia (författare)
- AstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England
-
visa fler...
-
- Petrovski, Slavé (författare)
- AstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England
-
- Aggarwal, Vimla S. (författare)
- Hammer Hlth Sci, Div Nephrol, Dept Pathol, New York, NY USA
-
- Milo-Rasouly, Hila (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Li, Yifu (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Zhang, Junying (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Nestor, Jordan (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Krithivasan, Priya (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Lam, Wan Yee (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Mitrotti, Adele (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Piva, Stacy (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Kil, Byum H. (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Chatterjee, Debanjana (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Reingold, Rachel (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Bradbury, Drew (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- DiVecchia, Michael (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Snyder, Holly (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Mu, Xueru (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Mehl, Karla (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Balderes, Olivia (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Fasel, David A. (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Biomed Informat, New York, NY USA
-
- Weng, Chunhua (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Biomed Informat, New York, NY USA
-
- Radhakrishnan, Jai (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Canetta, Pietro (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Appel, Gerald B. (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Bomback, Andrew S. (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Ahn, Wooin (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Uy, Natalie S. (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Pediat, New York, NY USA
-
- Alam, Shumyle (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Urol, New York, NY USA
-
- Cohen, David J. (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Crew, Russell J. (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Dube, Geoffrey K. (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Rao, Maya K. (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Kamalakaran, Sitharthan (författare)
- Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
-
- Copeland, Brett (författare)
- Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
-
- Ren, Zhong (författare)
- Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
-
- Bridgers, Joshua (författare)
- Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
-
- Malone, Colin D. (författare)
- Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
-
- Mebane, Caroline M. (författare)
- Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
-
- Dagaonkar, Neha (författare)
- Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
-
- Fellström, Bengt C., 1947- (författare)
- Uppsala universitet,Njurmedicin
-
- Haefliger, Carolina (författare)
- AstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England
-
- Mohan, Sumit (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA;Columbia Univ, Dept Epidemiol, Mailman Sch Publ Hlth, New York, NY USA
-
- Sanna-Cherchi, Simone (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Kiryluk, Krzysztof (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
-
- Fleckner, Jan (författare)
- AstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England
-
- March, Ruth (författare)
- AstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England
-
- Platt, Adam (författare)
- AstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England
-
- Goldstein, David B. (författare)
- Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA;Hammer Hlth Sci, Dept Genet & Dev, New York, NY USA
-
- Gharavi, Ali G. (författare)
- Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA;Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2019
- 2019
- Engelska.
-
Ingår i: New England Journal of Medicine. - 0028-4793 .- 1533-4406. ; 380:2, s. 142-151
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- BACKGROUND Exome sequencing is emerging as a first-line diagnostic method in some clinical disciplines, but its usefulness has yet to be examined for most constitutional disorders in adults, including chronic kidney disease, which affects more than 1 in 10 persons globally.METHODS We conducted exome sequencing and diagnostic analysis in two cohorts totaling 3315 patients with chronic kidney disease. We assessed the diagnostic yield and, among the patients for whom detailed clinical data were available, the clinical implications of diagnostic and other medically relevant findings.RESULTS In all, 3037 patients (91.6%) were over 21 years of age, and 1179 (35.6%) were of self-identified non-European ancestry. We detected diagnostic variants in 307 of the 3315 patients (9.3%), encompassing 66 different monogenic disorders. Of the disorders detected, 39 (59%) were found in only a single patient. Diagnostic variants were detected across all clinically defined categories, including congenital or cystic renal disease (127 of 531 patients [23.9%]) and nephropathy of unknown origin (48 of 281 patients [17.1%]). Of the 2187 patients assessed, 34 (1.6%) had genetic findings for medically actionable disorders that, although unrelated to their nephropathy, would also lead to subspecialty referral and inform renal management.CONCLUSIONS Exome sequencing in a combined cohort of more than 3000 patients with chronic kidney disease yielded a genetic diagnosis in just under 10% of cases.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Urologi och njurmedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Urology and Nephrology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Groopman, Emily ...
-
Marasa, Maddalen ...
-
Cameron-Christie ...
-
Petrovski, Slavé
-
Aggarwal, Vimla ...
-
Milo-Rasouly, Hi ...
-
visa fler...
-
Li, Yifu
-
Zhang, Junying
-
Nestor, Jordan
-
Krithivasan, Pri ...
-
Lam, Wan Yee
-
Mitrotti, Adele
-
Piva, Stacy
-
Kil, Byum H.
-
Chatterjee, Deba ...
-
Reingold, Rachel
-
Bradbury, Drew
-
DiVecchia, Micha ...
-
Snyder, Holly
-
Mu, Xueru
-
Mehl, Karla
-
Balderes, Olivia
-
Fasel, David A.
-
Weng, Chunhua
-
Radhakrishnan, J ...
-
Canetta, Pietro
-
Appel, Gerald B.
-
Bomback, Andrew ...
-
Ahn, Wooin
-
Uy, Natalie S.
-
Alam, Shumyle
-
Cohen, David J.
-
Crew, Russell J.
-
Dube, Geoffrey K ...
-
Rao, Maya K.
-
Kamalakaran, Sit ...
-
Copeland, Brett
-
Ren, Zhong
-
Bridgers, Joshua
-
Malone, Colin D.
-
Mebane, Caroline ...
-
Dagaonkar, Neha
-
Fellström, Bengt ...
-
Haefliger, Carol ...
-
Mohan, Sumit
-
Sanna-Cherchi, S ...
-
Kiryluk, Krzyszt ...
-
Fleckner, Jan
-
March, Ruth
-
Platt, Adam
-
Goldstein, David ...
-
Gharavi, Ali G.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Urologi och njur ...
- Artiklar i publikationen
-
New England Jour ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet