SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Groopman Emily)
 

Sökning: WFRF:(Groopman Emily) > (2019) > Diagnostic Utility ...

  • Groopman, Emily E.Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)

Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2019
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-375897
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-375897URI
  • https://doi.org/10.1056/NEJMoa1806891DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • BACKGROUND Exome sequencing is emerging as a first-line diagnostic method in some clinical disciplines, but its usefulness has yet to be examined for most constitutional disorders in adults, including chronic kidney disease, which affects more than 1 in 10 persons globally.METHODS We conducted exome sequencing and diagnostic analysis in two cohorts totaling 3315 patients with chronic kidney disease. We assessed the diagnostic yield and, among the patients for whom detailed clinical data were available, the clinical implications of diagnostic and other medically relevant findings.RESULTS In all, 3037 patients (91.6%) were over 21 years of age, and 1179 (35.6%) were of self-identified non-European ancestry. We detected diagnostic variants in 307 of the 3315 patients (9.3%), encompassing 66 different monogenic disorders. Of the disorders detected, 39 (59%) were found in only a single patient. Diagnostic variants were detected across all clinically defined categories, including congenital or cystic renal disease (127 of 531 patients [23.9%]) and nephropathy of unknown origin (48 of 281 patients [17.1%]). Of the 2187 patients assessed, 34 (1.6%) had genetic findings for medically actionable disorders that, although unrelated to their nephropathy, would also lead to subspecialty referral and inform renal management.CONCLUSIONS Exome sequencing in a combined cohort of more than 3000 patients with chronic kidney disease yielded a genetic diagnosis in just under 10% of cases.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Marasa, MaddalenaHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Cameron-Christie, SophiaAstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England (författare)
  • Petrovski, SlavéAstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England (författare)
  • Aggarwal, Vimla S.Hammer Hlth Sci, Div Nephrol, Dept Pathol, New York, NY USA (författare)
  • Milo-Rasouly, HilaHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Li, YifuHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Zhang, JunyingHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Nestor, JordanHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Krithivasan, PriyaHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Lam, Wan YeeHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Mitrotti, AdeleHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Piva, StacyHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Kil, Byum H.Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Chatterjee, DebanjanaHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Reingold, RachelHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Bradbury, DrewHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • DiVecchia, MichaelHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Snyder, HollyHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Mu, XueruHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Mehl, KarlaHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Balderes, OliviaHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Fasel, David A.Hammer Hlth Sci, Dept Biomed Informat, New York, NY USA (författare)
  • Weng, ChunhuaHammer Hlth Sci, Dept Biomed Informat, New York, NY USA (författare)
  • Radhakrishnan, JaiHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Canetta, PietroHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Appel, Gerald B.Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Bomback, Andrew S.Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Ahn, WooinHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Uy, Natalie S.Hammer Hlth Sci, Dept Pediat, New York, NY USA (författare)
  • Alam, ShumyleHammer Hlth Sci, Dept Urol, New York, NY USA (författare)
  • Cohen, David J.Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Crew, Russell J.Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Dube, Geoffrey K.Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Rao, Maya K.Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Kamalakaran, SitharthanHammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA (författare)
  • Copeland, BrettHammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA (författare)
  • Ren, ZhongHammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA (författare)
  • Bridgers, JoshuaHammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA (författare)
  • Malone, Colin D.Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA (författare)
  • Mebane, Caroline M.Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA (författare)
  • Dagaonkar, NehaHammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA (författare)
  • Fellström, Bengt C.,1947-Uppsala universitet,Njurmedicin(Swepub:uu)bengfell (författare)
  • Haefliger, CarolinaAstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England (författare)
  • Mohan, SumitHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA;Columbia Univ, Dept Epidemiol, Mailman Sch Publ Hlth, New York, NY USA (författare)
  • Sanna-Cherchi, SimoneHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Kiryluk, KrzysztofHammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA (författare)
  • Fleckner, JanAstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England (författare)
  • March, RuthAstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England (författare)
  • Platt, AdamAstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England (författare)
  • Goldstein, David B.Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA;Hammer Hlth Sci, Dept Genet & Dev, New York, NY USA (författare)
  • Gharavi, Ali G.Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA;Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA (författare)
  • Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USAAstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:New England Journal of Medicine380:2, s. 142-1510028-47931533-4406

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy