Sökning: WFRF:(David Friederike S.) >
Meta-analysis of AC...
Meta-analysis of ACE inhibitor–induced angioedema identifies novel risk locus
-
- Mathey, Carina M. (författare)
- Karolinska Institutet
-
Maj, Carlo (författare)
-
- Eriksson, Niclas (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Uppsala Clinical Research center,Klinisk farmakogenomik och osteoporos
-
visa fler...
-
- Krebs, Kristi (författare)
- Karolinska Institutet
-
Westmeier, Julia (författare)
-
David, Friederike S. (författare)
-
Koromina, Maria (författare)
-
Scheer, Annika B. (författare)
-
Szabo, Nora (författare)
-
Wedi, Bettina (författare)
-
Wieczorek, Dorothea (författare)
-
Amann, Philipp M. (författare)
-
Löffler, Harald (författare)
-
Koch, Lukas (författare)
-
Schöffl, Clemens (författare)
-
Dickel, Heinrich (författare)
-
Ganjuur, Nomun (författare)
-
Hornung, Thorsten (författare)
-
Buhl, Timo (författare)
-
Greve, Jens (författare)
-
Wurpts, Gerda (författare)
-
Aygören-Pürsün, Emel (författare)
-
Steffens, Michael (författare)
-
Herms, Stefan (författare)
-
Heilmann-Heimbach, Stefanie (författare)
-
Hoffmann, Per (författare)
-
Schmidt, Börge (författare)
-
- Mavarani, Laven (författare)
- Karolinska Institutet
-
Andresen, Trine (författare)
-
Sørensen, Signe Bek (författare)
-
Andersen, Vibeke (författare)
-
Vogel, Ulla (författare)
-
- Landén, Mikael, 1966 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology
-
Bulik, Cynthia M. (författare)
-
Bygum, Anette (författare)
-
Magnusson, Patrik K.E. (författare)
-
von Buchwald, Christian (författare)
-
- Hallberg, Pär (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Klinisk farmakogenomik och osteoporos
-
Rye Ostrowski, Sisse (författare)
-
Sørensen, Erik (författare)
-
Pedersen, Ole B. (författare)
-
Ullum, Henrik (författare)
-
Erikstrup, Christian (författare)
-
Bundgaard, Henning (författare)
-
Milani, Lili (författare)
-
Rasmussen, Eva Rye (författare)
-
- Wadelius, Mia (författare)
- Uppsala universitet,Klinisk farmakogenomik och osteoporos,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
Ghouse, Jonas (författare)
-
Sachs, Bernhardt (författare)
-
Nöthen, Markus M. (författare)
-
Forstner, Andreas J. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2024
- 2024
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Allergy and Clinical Immunology. - 0091-6749 .- 1097-6825. ; 153:4, s. 1073-1082
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
http://kipublication...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background: Angioedema is a rare but potentially life-threatening adverse drug reaction in patients receiving angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACEis). Research suggests that susceptibility to ACEi-induced angioedema (ACEi-AE) involves both genetic and nongenetic risk factors. Genome- and exome-wide studies of ACEi-AE have identified the first genetic risk loci. However, understanding of the underlying pathophysiology remains limited. Objective: We sought to identify further genetic factors of ACEi-AE to eventually gain a deeper understanding of its pathophysiology. Methods: By combining data from 8 cohorts, a genome-wide association study meta-analysis was performed in more than 1000 European patients with ACEi-AE. Secondary bioinformatic analyses were conducted to fine-map associated loci, identify relevant genes and pathways, and assess the genetic overlap between ACEi-AE and other traits. Finally, an exploratory cross-ancestry analysis was performed to assess shared genetic factors in European and African-American patients with ACEi-AE. Results: Three genome-wide significant risk loci were identified. One of these, located on chromosome 20q11.22, has not been implicated previously in ACEi-AE. Integrative secondary analyses highlighted previously reported genes (BDKRB2 [bradykinin receptor B2] and F5 [coagulation factor 5]) as well as biologically plausible novel candidate genes (PROCR [protein C receptor] and EDEM2 [endoplasmic reticulum degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 2]). Lead variants at the risk loci were found with similar effect sizes and directions in an African-American cohort. Conclusions: The present results contributed to a deeper understanding of the pathophysiology of ACEi-AE by (1) providing further evidence for the involvement of bradykinin signaling and coagulation pathways and (2) suggesting, for the first time, the involvement of the fibrinolysis pathway in this adverse drug reaction. An exploratory cross-ancestry comparison implicated the relevance of the associated risk loci across diverse ancestries.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Klinisk laboratoriemedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Clinical Laboratory Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- angioedema
- angiotensin-converting enzyme inhibitor
- angiotensin-converting enzyme inhibitor–induced angioedema
- Genome-wide association study
- meta-analysis
- Klinisk farmakologi
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Mathey, Carina M ...
-
Maj, Carlo
-
Eriksson, Niclas
-
Krebs, Kristi
-
Westmeier, Julia
-
David, Friederik ...
-
visa fler...
-
Koromina, Maria
-
Scheer, Annika B ...
-
Szabo, Nora
-
Wedi, Bettina
-
Wieczorek, Dorot ...
-
Amann, Philipp M ...
-
Löffler, Harald
-
Koch, Lukas
-
Schöffl, Clemens
-
Dickel, Heinrich
-
Ganjuur, Nomun
-
Hornung, Thorste ...
-
Buhl, Timo
-
Greve, Jens
-
Wurpts, Gerda
-
Aygören-Pürsün, ...
-
Steffens, Michae ...
-
Herms, Stefan
-
Heilmann-Heimbac ...
-
Hoffmann, Per
-
Schmidt, Börge
-
Mavarani, Laven
-
Andresen, Trine
-
Sørensen, Signe ...
-
Andersen, Vibeke
-
Vogel, Ulla
-
Landén, Mikael, ...
-
Bulik, Cynthia M ...
-
Bygum, Anette
-
Magnusson, Patri ...
-
von Buchwald, Ch ...
-
Hallberg, Pär
-
Rye Ostrowski, S ...
-
Sørensen, Erik
-
Pedersen, Ole B.
-
Ullum, Henrik
-
Erikstrup, Chris ...
-
Bundgaard, Henni ...
-
Milani, Lili
-
Rasmussen, Eva R ...
-
Wadelius, Mia
-
Ghouse, Jonas
-
Sachs, Bernhardt
-
Nöthen, Markus M ...
-
Forstner, Andrea ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Klinisk laborato ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Aller ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet
-
Uppsala universitet