SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

L773:1479 683X OR L773:0804 4643
 

Sökning: L773:1479 683X OR L773:0804 4643 > Whole genome sequen...

  • Backman, SamuelUppsala universitet,Experimentell kirurgi (författare)

Whole genome sequencing of apparently mutation-negative MEN1 patients

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Oxford University Press (OUP),2020
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-401244
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-401244URI
  • https://doi.org/10.1530/eje-19-0522DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • OBJECTIVE:Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant syndrome usually caused by loss-of-function mutations in the MEN1-gene. However, a minority of patients who fulfill the criteria for MEN1 are not found to harbor MEN1-mutations. Besides, some of these individuals, present with a subtly different phenotype suggestive of sporadic disease. The aim of the present study was to investigate the genetic architecture of mutation-negative MEN1. DESIGN:Fourteen patients with a clinical diagnosis (n=13) or suspicion (n=1) of MEN1 who had negative genetic screening of the MEN1 gene were included. METHODS:Constitutional DNA from the included patients, as well as tumor DNA from six of the patients, was subjected to whole genome sequencing. Constitutional variants were filtered against population databases and somatic variants were studied under a tumor-suppressor model. RESULTS:Three patients carried pathogenic variants (two splice-site variants, one missense variant) in MEN1 that had not been detected during routine clinical sequencing, one patient carried a pathogenic variant in CASR and one patient carried a gross deletion on chromosome 1q which included the CDC73 gene. Analysis of matched tumor DNA from six patients without mutations did not detect any recurrent genes fulfilling Knudson's two-hit model. CONCLUSION:These results highlight the possibility of germline mutations being missed in routine screening, the importance of considering phenocopies in atypical or mutation-negative cases. The absence of apparent disease-causing mutations suggests that a fraction of MEN1 mutation negative MEN1 cases may be due to the chance occurrence of several endocrine tumors in one patient.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Bajic, DuskaUppsala universitet,Endokrin tumörbiologi(Swepub:uu)dusba300 (författare)
  • Crona, JoakimUppsala universitet,Endokrin tumörbiologi,Endocrine Tumor Biology(Swepub:uu)joacr310 (författare)
  • Hellman, PerUppsala universitet,Endokrinkirurgi,Experimentell kirurgi(Swepub:uu)perhellm (författare)
  • Skogseid, BrittUppsala universitet,Endokrin tumörbiologi(Swepub:uu)brittsko (författare)
  • Stålberg, PeterUppsala universitet,Endokrinkirurgi(Swepub:uu)petestah (författare)
  • Uppsala universitetExperimentell kirurgi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:European Journal of Endocrinology: Oxford University Press (OUP)182:1, s. 35-450804-46431479-683X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Backman, Samuel
Bajic, Duska
Crona, Joakim
Hellman, Per
Skogseid, Britt
Stålberg, Peter
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Endokrinologi oc ...
Artiklar i publikationen
European Journal ...
Av lärosätet
Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

Wikipedia om författaren:
Samuel_Backman
Backman, Samuel
en

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy